Geni del cancro al seno brca1 e brca2

Le mutazioni nel gene brca1 o brca2 aumentano notevolmente il rischio di cancro al seno. Leggi di più sul test genetico, le conseguenze e altri geni del cancro al seno qui!

Geni del cancro al seno brca1 e brca2

Il cancro al seno ereditario è di solito basato su un cambiamento (mutazione) nel BRCA1o gene BRCA2. Ci sono anche altri geni del cancro al seno che possono essere coinvolti nello sviluppo del cancro al seno. Se si sospetta un carcinoma mammario familiare, un test genetico può rilevare mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Scopri di più su BRCA1, BRCA2 e altri geni del cancro al seno e sulle conseguenze e le conseguenze dei test genetici!

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici di diagnosi medica validi a livello internazionale. Si trovano ad es. in lettere di dottore o certificati di incapacità. D05C50

Descrizione del prodotto

Geni del cancro al seno BRCA1 e BRCA2

  • Carcinoma mammario di famiglia

  • BRCA1 e BRCA2

  • Altri geni di rischio per il cancro al seno

  • Cosa indica il cancro al seno ereditario?

  • test genetico

Carcinoma mammario di famiglia

In alcune famiglie il cancro al seno è più comune. Il cancro al seno ereditario, tuttavia, è relativamente raro. Gli scienziati stimano che circa cinque su dieci su 100 donne colpite abbiano ereditato il dispositivo di cancro al seno dalla madre o dal padre. Puoi trasmettere il rischio ai tuoi figli.

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BRCA1 e BRCA2

BRCA1 (cancro al seno-1) e BRCA2 (cancro al seno-2): dal 25 al 50 per cento di tutti i casi di cancro al seno ereditario modificazione genetica morbosa (mutazione) in uno dei due geni localizzati. Questi geni contengono il modello per gli enzimi che riparano i difetti del DNA e il danno nel DNA. Questo impedisce la crescita di tumori - BRCA1 e BRCA2 sono quindi tra i cosiddetti geni oncosoppressori.

Aumento del rischio di cancro al seno

Tuttavia, con le mutazioni in BRCA1 e BRCA2, questo meccanismo di riparazione non funziona più - il cancro può svilupparsi, in particolare il cancro al seno:

Circa 65 a 75 di 100 donne con una mutazione BRCA1 e da 45 a 65 su 100 portatori di una mutazione BRCA2 ottenere prima del loro cancro al seno 70° anno. Di conseguenza, i portatori di sesso femminile hanno circa dieci volte il rischio di cancro al seno rispetto alle donne che non portano alcuna mutazione genetica. Inoltre, il tumore al seno maligno nel Genträgerinnen sviluppato molto prima: Le donne coinvolte sono 40 anni al momento della diagnosi in media (al posto di 60 anni come pazienti senza mutazione BRCA1 o BRCA2).

Aumento del rischio di cancro ovarico

Inoltre, una mutazione nel gene BRCA1 o BRCA2 comporta anche un aumento del rischio di cancro ovarico: Circa il 40 al 50 per cento di tutte le donne con BRCA1 mutato e il 10 al 20 per cento di tutte le donne con un BRCA2 mutato diagnosticati fino all'età di 70 al cancro ovarico (a volte oltre al tumore al seno).

BRCA1 e BRCA2: estremamente rischioso anche per gli uomini

I due geni del cancro al seno aumenta anche negli uomini il rischio di un tumore maligno al seno: Di 100 uomini con una mutazione BRCA1 sviluppare due cancro al seno. Nella mutazione BRCA2, ci sono anche sette uomini su 100. Data la presenza altrimenti rara del carcinoma mammario maschile, si tratta di un significativo aumento del rischio.

Altri geni di rischio per il cancro al seno

Oltre a BRCA1 e BRCA2, ora ci sono altri geni che possono aumentare il rischio di cancro al seno in una mutazione. Questi includono, per esempio, i geni RAD51C e PALB2. Tutti sono solitamente coinvolti in processi di riparazione nelle cellule e quindi nella protezione contro il cancro. La scienza sta esplorando più potenziali candidati per i geni del cancro al seno. La misura in cui questi effettivamente influenzano il rischio di cancro al seno ha bisogno di ulteriori indagini. È possibile che alcune mutazioni genetiche abbiano solo un effetto di aumento del rischio se vengono aggiunti altri fattori sfavorevoli.

Cosa indica il cancro al seno ereditario?

Ci sono diversi fattori che indicano il cancro al seno ereditario (e il cancro alle ovaie). Cioè, il sospetto di una mutazione BRCA1 o BRCA2 è ovvio se nella famiglia correlata al sangue:

  • almeno tre donne hanno il cancro al seno
  • Almeno due donne hanno il cancro al seno, una delle quali prima dei 51 anni
  • Almeno una donna ha il cancro al seno e una donna ha il cancro alle ovaie
  • almeno due donne hanno il cancro alle ovaie
  • almeno una donna ha il cancro al seno e alle ovaie
  • Almeno una donna con 35 anni o più ha il cancro al seno
  • almeno una donna di 50 anni o più giovane ha un cancro al seno bilaterale
  • almeno un uomo ha il cancro al seno e una donna ha il cancro al seno o alle ovaie

Le donne che hanno uno o più di questi fattori dovrebbero chiedere consiglio e un test genetico da un centro specializzato. Esperti di diverse discipline lavorano insieme in questi centri, come ginecologi, genetisti e psicologi.In singoli casi, possono valutare l'entità del rischio di cancro e spiegare le possibilità e le conseguenze dei test genetici.

Un elenco di centri per il cancro della mammella e dell'ovaio familiare può essere trovato presso il Cancer Aid tedesco all'indirizzo: /brustkrebszentren.html

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    Controllo del seno: l'autoesame del seno può rilevare molto bene i nodi. Come, quando e dove ti senti meglio?

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    Guardarsi allo specchio

    Stai nuda davanti allo specchio, lascia cadere le braccia liberamente. Tieni presente quanto segue: hai cambiato la forma, le dimensioni o la pelle del tuo seno? I recuperi della pelle o dei capezzoli sono riconoscibili? Vedi rigonfiamenti, arrossamenti o "scorza d'arancia"?

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    Chiavi in ​​piedi

    Mentre sei in piedi, fai leva sistematicamente sul petto con il palmo della mano. Solleva il braccio destro ed esamina il seno destro con la mano sinistra - e viceversa. Muovi le dita leggermente l'una contro l'altra - come nel suonare il pianoforte. Così hai anche scoperto i nodi nelle zone più profonde del torace.

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    Inizia dall'esterno

    Inizia dal margine superiore esterno del seno - questo è dove il cancro al seno si verifica più spesso perché la maggior parte del tessuto ghiandolare è lì. Spingere verso l'interno per il capezzolo. Stringeteli delicatamente insieme: se il liquido perde, fate attenzione al colore e alla consistenza. Esaminare anche il bordo del muscolo pettorale verso l'ascella e l'ascella stessa.

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    Chiavi sdraiate

    Ripeti l'intero programma di scansione mentre sei sdraiato. Questo è il modo migliore per esaminare le parti inferiori del seno.

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    Disteso all'esterno

    Inizia con la palpazione all'esterno e poi procedi lentamente verso il capezzolo. Non dimenticare le ascelle in seguito!

test genetico

Per il test genetico (tumore al seno) devi solo dare un campione di sangue. Il genoma delle cellule galleggianti nel sangue viene quindi testato in un laboratorio specializzato per le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Questo può richiedere alcune settimane. Il risultato verrà comunicato a una nuova consulenza nel centro specializzato.

Test genetico positivo

Se hai rilevato una mutazione BRCA1 e / o BRCA2, hai diverse opzioni per ulteriori azioni:

  • È possibile partecipare a un programma specializzato di screening del tumore al seno presso il centro specializzato.
  • È possibile sottoporsi a un intervento di prevenzione, in modo da rimuovere preventivamente sia i seni sia le ovaie e le tube di Falloppio.

Programma di diagnosi precoce intensificato

Lo screening intensivo del carcinoma mammario in pazienti ad alto rischio familiare include solitamente le seguenti misure (sono possibili differenze individuali):

  • Palpazione del seno semestrale da parte del medico e esame ecografico semestrale per le donne oltre i 25 anni
  • Mammografia mammaria annualmente o ogni due anni a partire dai 30 anni (per tessuti mammari molto densi dall'età di 35 anni)
  • A rischio elevato, scansione MRI annuale del seno all'età di 25-55 anni (probabilmente anche nelle donne più giovani con ecografia poco chiara nel tessuto mammario denso)

I costi

Se vengono soddisfatte determinate condizioni, molte compagnie di assicurazione sanitaria coprono i costi del test genetico e intensificano la diagnosi precoce presso un centro per il cancro della mammella e dell'ovaio familiare. Inoltre, i costi di chirurgia preventiva e di aumento del seno vengono spesso rimborsati, se provati a BRCA1o mutazione BRCA2. In ogni caso, dovresti discutere in anticipo un rimborso con la tua compagnia di assicurazione sanitaria.

Leggi di più sulle indagini

  • biopsia
  • Esame ginecologico


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