Prelievo dei villi coriali

Con il chorionzottenbiopsie è possibile rilevare i disordini genetici in un bambino nel grembo materno. Leggi di più qui!

Prelievo dei villi coriali

il prelievo dei villi coriali o la biopsia corionica è un metodo investigativo volontario nel campo della diagnosi prenatale. Con l'aiuto del tessuto della torta madre, i cambiamenti cromosomici e le malattie genetiche possono essere rilevati nel nascituro nelle prime fasi della gravidanza. Leggi tutto sull'implementazione, i benefici e i rischi del campionamento dei villi coriali e ciò che lo differenzia da uno studio sull'amniocentesi.

Campionamento dei villi coriali: cosa sono i villi coriali?

Nell'utero, il bambino nuota nel liquido amniotico del sacco amniotico. La membrana esterna di questo sacco amniotico è il corion (pelle di villo) che forma i villi coriali all'inizio della gravidanza. Queste protuberanze a forma di dito formano il punto di contatto tra il sangue materno e quello infantile. Qui lo scambio di ossigeno e sostanze nutritive avviene tra madre e figlio. Dalla 14a settimana di gravidanza (SSW) gli esperti parlano di Plazentazotten.

I villi sono derivati ​​geneticamente dal feto, così che le cellule ottenute dal corion forniscono informazioni affidabili su malattie ereditarie, disturbi metabolici o cromosomici nel bambino.

Chorionzottenbiopsie: quali malattie possono essere rilevate?

Il campionamento dei villi coriali può identificare le malattie nel nascituro basate su una struttura o numero di cromosomi alterati. Le malattie ereditarie familiari (disordini metabolici) possono essere determinate. Quindi, tra le altre cose:

  • Trisomia 13 (sindrome di Pätau)
  • Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
  • Trisomia 21 (sindrome di Down)
  • varie malattie metaboliche ed ereditarie come la fibrosi cistica, l'emofilia o il deperimento muscolare (distrofia muscolare)

Malformazioni come difetti cardiaci non possono essere determinate con la biopsia del villi coriali. Per questo sono necessari controlli a ultrasuoni dal 20° SSW. Difetti del tubo neurale come una spina dorsale aperta (spina bifida) o anencefalia (assenza parziale o totale del cervello e di altre aree del cervello così come la calotta cranica) possono essere diagnosticati solo con amniocentesi (amniocentesi) Diagnosticare. Lo stesso vale per le malformazioni della parete addominale e un'intolleranza a livello di gruppo sanguigno tra madre e figlio.

Quando è consigliato il campionamento dei villi coriali?

Se il rischio di malattie diagnostiche prenatali o anomalie cromosomiche è aumentato, il tuo ginecologo ti consiglierà sul campionamento dei villi coriali. Questo è vero per le donne

  • chi ha più di 35 anni.
  • che ha già un figlio con una malattia ereditaria o una malattia cromosomica.
  • chi o il loro partner ha un difetto genetico.
  • le malattie ereditarie sono già presenti nella sua famiglia.
  • se sono state rilevate anomalie nell'ecografia durante l'ecografia (piega del collo).

Quando verrà eseguito il campionamento dei villi coriali?

Una biopsia del villi coriali è già possibile nella 10a / 12a settimana di gestazione (SSW) e quindi un po 'prima rispetto all'analisi del liquido amniotico (dalla 14a alla 16a settimana di gravidanza).

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    Incinta? Cosa cercare ora!

    La vita cambia con la gravidanza. Le cose che prima erano permesse e mai pensate prima sono improvvisamente bandite - non solo sigarette e alcol, ma anche salami, per esempio. Ma non tutto è chiamato per moderazione, leggi qui quello che ti è permesso e quello che dovresti piuttosto tenere le mani lontane!

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    Devo rinunciare al mio caffè mattutino?

    No, ma dopo 200 milligrammi di caffeina al giorno dovrebbero essere finiti, questa è la nuova raccomandazione dell'Autorità europea per la sicurezza alimentare. Ciò significa che una o due tazze di caffè o altre bevande contenenti caffeina vanno bene. Ma non di più, perché la caffeina raggiunge il nascituro attraverso la placenta. Le conseguenze gravi non hanno questo con un consumo moderato di caffè in base alla situazione attuale dello studio. Tuttavia, si dovrebbe assolutamente astenersi dall'utilizzare bevande energetiche durante la gravidanza.

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    Devo cambiare le mie abitudini di colazione?

    Se ami il Camembert, allora si. Perché le donne incinte non dovrebbero mangiare formaggio a latte crudo: è solo leggermente riscaldata e può contenere pericolosi germi come la Listeria o la tubercolosi. Tuttavia, i formaggi a base di latte pastorizzato o di formaggio a pasta dura a base di latte crudo, come il parmigiano, sono ineccepibili: i germi non possono sopravvivere qui a causa del loro alto contenuto di sale, basso pH e basso contenuto di acqua. Ma anche qui, la regola è tagliare la corteccia - a Listeria piace giocare lì.

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    Posso mangiare carne e salsiccia senza esitazione?

    Sì, è permesso mangiare carne ben cotta o cotta. Carni crude e salsicce come mett o salami sono tabù - possono contenere listeria e toxoplasmosi. Lo stesso vale per i pesci: solo altamente riscaldati, è innocuo. Quindi stai lontano dal sushi. Inoltre, le donne incinte dovrebbero lavarsi accuratamente le mani dopo il contatto con carne e pesce crudo. E a proposito, questo vale anche per il contatto con i gatti, anche loro possono trasmettere la toxoplasmosi.

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    Va bene un bicchiere di Prosecco?

    Gli esperti dicono di no, perché anche piccole quantità possono mettere in pericolo il nascituro, per non parlare dell'aumento del consumo. I bambini le cui madri bevono durante la gravidanza sono spesso nati troppo piccoli o troppo presto. Anche le malformazioni fisiche, la perdita dell'intelligenza, i disturbi percettivi e comportamentali possono essere il risultato. Pertanto, è meglio avere un bicchiere di succo d'arancia di un sorso di Prosecco.

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    Il sesso in gravidanza è un problema?

    No, anche in gravidanza puoi divertirti con la persona amata. Il bambino è protetto dallo shock dall'utero, dal liquido amniotico e dai muscoli. Tuttavia, è importante prestare attenzione all'igiene, perché un'infezione da batteri o funghi può causare un parto prematuro. In alcuni casi, tuttavia, la madre ha a che fare tutto senza sesso, come nelle precedenti aborti o l'apertura anticipata della cervice. In caso di dubbio, chiedi al tuo ginecologo.

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    L'alpinismo può nuocere al nascituro?

    Per molti sicuramente sorprendente, ma: Sì, da 2.500 metri di altezza è fondamentale. Il contenuto di ossigeno dell'aria diminuisce all'aumentare dell'altitudine. Ciò riduce anche l'apporto di ossigeno al nascituro. Questo è pericoloso, specialmente per il cervello del bambino. Inoltre: in gravidanze ad alto rischio come ad esempio un placentare incinta poco attiva era meglio astenersi da escursioni in montagna.

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    Posso prendere la sigaretta di tanto in tanto?

    No! Ogni tiro sul gambo è dannoso per il bambino perché letteralmente fuma. Le conseguenze sono gravi: precoce, aborto e nati morti, nonché una serie di altre complicazioni. Ma non solo, anche dopo la nascita il bambino di un fumatore ha delle carte sbagliate. Di solito è troppo piccolo e con una funzione polmonare limitata nel mondo. Nell'ulteriore corso si aggiungono spesso intelligenza inferiore e disturbi della crescita e dello sviluppo. Aumenta anche il rischio di sindrome da morte improvvisa infantile, asma e malattie mentali.

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    Le compresse di mal di testa non comportano alcun rischio, o!

    Con le medicine in gravidanza, questa è una cosa: dovrebbero effettivamente renderti sano, ma possono danneggiare considerevolmente il nascituro. È meglio astenersi dai farmaci durante la gravidanza e l'allattamento in generale. Se ciò non è possibile, l'applicazione deve essere considerata attentamente e concordata con il ginecologo. E questo vale anche per i rimedi da banco come spray nasali o compresse di mal di testa.

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    Posso volare in vacanza?

    Sì, volare è possibile anche con la pancia del bambino. Sebbene ogni volo sia associato a stress ed eccitazione. Inoltre, ci sono gli alti livelli di radiazioni alle altezze vertiginose e la minore pressione parziale di ossigeno nella cabina. Ma: i ginecologi e l'Ufficio federale per la protezione dalle radiazioni stimano che il rischio risultante sia basso. Pertanto, non è un problema per le donne incinte di volare - a condizione che non sia una gravidanza a rischio. La maggior parte delle compagnie aeree tiene a bordo donne incinte fino alla 34a o 36a settimana di gravidanza.

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    Devo trattenermi durante gli sport?

    Generalmente no - la maggior parte degli sport è anche permessa e persino desiderabile durante la gravidanza. Aumentano il benessere, rafforzare la schiena, circolatorio curva e problemi digestivi prima e ridurre il rischio di trombosi e diabete gestazionale. Tuttavia esercizi tabù per i muscoli retto dell'addome, duro allenamento, sportiva agonistica e sportiva con un alto rischio di lesioni e cadere come lo sci.

In che modo la biopsia del villo corionico è esattamente?

Dopo una dettagliata visita medica sui benefici e sui rischi del campionamento dei villi coriali, è necessario accettare la procedura per iscritto. L'intero esame viene eseguito su base ambulatoriale e di solito senza anestesia. In primo luogo, il vostro ginecologo verifica la posizione della placenta e il bambino e l'età del feto in un esame ecografico. Segue la villocentesi effettivo, per cui ci sono due possibili metodi: il cosiddetto transcervical (attraverso la vagina) o la villocentesi transaddominale (attraverso la parete addominale). In entrambe le procedure, la cavità del frutto rimane inalterata, pertanto è improbabile che si verifichino lesioni al bambino.

Campionatura dei villi corionici transaddominali: In un esame ecografico, il medico seleziona prima un sito di puntura adatto. A questo punto, quindi si introduce un ago sottile puntura attraverso la parete addominale e spinge delicatamente nella placenta per rimuovere una piccola quantità di tessuto (20 a 30 mg) dal corion. Il medico controlla attentamente l'intera procedura tramite il monitor a ultrasuoni.

Biopsia del villi corionico transcervicale: Nel campionamento di villi corionici transcervicali, l'ago non fora la parete addominale. La rimozione avviene invece con un catetere sottile sopra la vagina e la cervice (cervice). Il tubo sottile viene delicatamente spinto sotto controllo ecografico sulla placenta per recuperare il tessuto villi coriali.

Successivamente, i cromosomi vengono esaminati in laboratorio e, se necessario, viene creata una coltura cellulare per un'analisi del DNA.

Dopo il campionamento dei villi coriali

La stessa procedura è percepita dalla maggior parte delle donne incinte come sgradevole, ma non molto dolorosa (simile a un campione di sangue). In seguito, alcune donne si lamentano di una sorta di crampo o di una sensazione di pressione, che però si attenua dopo poche ore.

Circa mezz'ora dopo il campionamento dei villi coriali, puoi lasciare l'ospedale o la pratica. Tuttavia, dovresti salvare i prossimi tre giorni e rinunciare ai rapporti sessuali. Il tuo ginecologo ti esaminerà di nuovo nei giorni successivi. Se il dolore, il malessere e il sanguinamento si verificano o se il liquido amniotico è perso, è necessario consultare immediatamente un medico!

Quando è disponibile il risultato del prelievo di villi coriali?

Uno dei principali vantaggi del campionamento dei villi coriali è che i risultati sono presenti entro pochi giorni nel migliore dei casi. Se, ad esempio, nel bambino viene diagnosticata una grave malattia ereditaria e la donna incinta decide di abortire, questo può comunque essere fatto nel primo trimestre. In questo momento, l'aborto è più facile per le donne di assorbire fisicamente e mentalmente rispetto al secondo trimestre.

I risultati del campionamento dei villi coriali sono sicuri al 99%. Diagnosi errate e risultati non molto chiari sono possibili. Se le cellule estratte non mostrano un'immagine uniforme (reperti di mosaico) o se le cellule materne sono state perforate accidentalmente, possono essere necessari esami di follow-up. Se un risultato non chiaro richiede la coltura cellulare per ulteriori esami, possono essere necessarie fino a due settimane per raggiungere un risultato finale.

Quanto è sicuro il campionamento dei villi coriali?

Ogni intervento comporta dei rischi. Il rischio di aborto è circa dell'1% più alto nel campione di villi coriali rispetto all'amniocentesi (0,5%). Ciò è dovuto principalmente al fatto che il tasso di aborto naturale all'inizio della gravidanza è generalmente più alto che nelle settimane successive. Altri rischi includono:

  • infezioni
  • lesioni vascolari
  • lavoro prematuro

Il successo del campionamento dei villi coriali richiede esperienza e abilità. Pertanto, fare eseguire la procedura in un centro specializzato o da un medico esperto.

Campionamento dei villi coriali: che cosa dovrebbe essere considerato?

Prima di qualsiasi diagnosi prenatale (esame del nascituro nell'utero), dovresti considerare quali conseguenze avrebbe un risultato positivo per te personalmente. Il campionamento dei villi coriali è un metodo abbastanza affidabile per identificare i cromosomi alterati o le malattie ereditarie nei bambini non ancora nati. Tuttavia, è impossibile prevedere quanto sarà difficile il bambino ne sarà colpito. Inoltre, il prelievo dei villi coriali nessuna garanzia per un bambino sano!


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