Daltonismo

Daltonismo è la completa perdita di percezione del colore associata a gravi disturbi della vista. Maggiori informazioni su sintomi, cause e trattamento.

Daltonismo

Sinonimi

Acromatopsia, Achromasia, daltonismo, cecità al giorno

definizione

Puzzle pezzi rosso verde

Daltonismo è un disturbo della vista molto grave e di solito congenito, che è associato a limiti significativi nella visione. Nel linguaggio colloquiale, daltonismo è molto spesso confuso con difetti di visione del colore come la comune debolezza rosso-verde.

I medici descrivono il daltonismo come acromatopsia o acromatismo. Con questo intendi la perdita completa o quasi completa della percezione del colore. Colorblind (i cosiddetti acromatici) percepiscono il mondo quasi esclusivamente in tonalità di grigio o di contrasti. Inoltre, gli occhi delle persone daltoniche sono solitamente molto sensibili alla luce. Sono estremamente sensibili all'accecamento. Questo limita fortemente la tua visione.

Il daltonismo è causato principalmente da malformazioni congenite della retina. Raramente, l'acromatopsia è anche una conseguenza dell'ictus o di una lesione cerebrale. Non è possibile un trattamento causale del daltonismo. Non ci sono anche strumenti con cui la percezione del colore possa essere ripristinata almeno in parte.

Dal 2016, l'Università di Tubinga ha lavorato sulla terapia genica per aiutare con acromatopsia. Questo approccio è (a partire da ottobre 2017) nella fase sperimentale.

frequenza

Non esistono cifre esatte sulla frequenza dell'acromatopsia in Germania. Si stima che ogni 100.000 abitanti circa 1 caso all'anno arriverà (incidenza annuale). Si stima che circa 3.000 persone in Germania vivano con completa cecità ai colori. Donne e uomini sono ugualmente colpiti.

sintomi

I sintomi della vera cecità ai colori vanno oltre il nome della malattia suggerisce. Colorblind non solo non percepisce alcun colore. In effetti, la vista è notevolmente ridotta, poiché le persone daltoniche percepiscono il mondo solo in sfumature di grigio o come un latteo contrasto di luce e buio. Inoltre, gli occhi sono molto sensibili all'abbagliamento in acromatopsia, specialmente in pieno giorno.

Questa ipersensibilità si chiama fotofobia. Poiché le persone daltoniche hanno solo barre a bastoncino e coni colorati o a malapena funzionanti, le canne sono sopraffatte molto rapidamente in pieno giorno. Inoltre, l'acuità visiva della vista già debole nella luce diminuisce ulteriormente. Questo è il motivo per cui l'acromatopsia viene a volte definita cecità diurna. Al fine di proteggersi dagli stimoli luminosi, i daltonici solitamente devono indossare occhiali filtranti speciali.

Le persone daltoniche sono spesso attratte dall'ambiente a causa del tremito degli occhi. Tu stesso noti questo tremore, ma i medici non parlano di nistagmo. Il tremore dell'occhio √® correlato alla macula. La macula √® il luogo della visione pi√Ļ acuta sulla retina. Nelle persone sane, la macula ha un numero particolarmente elevato di cellule sensoriali cono sensibili al colore. Questo non √® il caso delle persone daltoniche. Il tremore sorge perch√© l'occhio cerca di compensare la mancanza di visione dei colori e visione nitida attraverso movimenti veloci.

cause

Il daltonismo è quasi sempre innato. L'acromatopsia congenita è una conseguenza dello sviluppo retinico difettoso nell'occhio. Ictus o lesioni cerebrali traumatiche e altre lesioni cerebrali sono rare cause di daltonismo. I medici parlano quindi dell'acromatopsia acquisita.

Cause di cecità ai colori innata

Nelle persone con daltonismo mancano i cosiddetti pioli di colore nella retina o i picchetti di colore non sono utilizzabili. Hanno quasi solo le bacchette responsabili della visione del chiaroscuro. Questo disturbo dello sviluppo √® nelle informazioni genetiche, i geni, creati e possono essere ereditati. Finora sono stati identificati diversi geni difettosi. Pi√Ļ comunemente, le mutazioni dei geni sono CNGA3 e CNGB3. Causano fino all'80% dei casi di acromatopsia.

Cause di cecità ai colori acquisita

I medici acquisiti daltonismo parlano di acromatopsia cerebrale. Qui la causa del daltonismo non sta nell'occhio stesso, ma nella percezione dei colori nel cervello. L'acuità visiva è intatta con l'accecamento del colore acquisito. Le cause tipiche comprendono ictus o lesioni al cervello, a volte attraverso la chirurgia.

indagine

Una diagnosi precoce di cecità congenita non è facile in quanto i neonati non possono ancora riprodurre le loro impressioni sul mondo. Tuttavia, ci sono metodi di esame che sono particolarmente usati quando i genitori sono daltonici o sanno che potrebbero trasmettere un gene difettoso per il daltonismo.

Un metodo di indagine è la cosiddetta elettroretinografia. In questa procedura, l'occhio è deliberatamente esposto a piccoli lampi di luce. Sensori sensibili misurano la reazione dei coni colorati e gli stimoli visivi tramite elettrodi. Questi dati sono presentati in forma d'onda su un elettroretinogramma (ERG).Oftalmologi possono accedere al Farbsehfähigkeit e chiudere la visione in mancanza di luce (visione notturna) dal corso della curva.

Un altro metodo è un esame del sangue, in cui si prende in esame in particolare i geni tipici acromatopsia e curato nei minimi dettagli.

trattamento

Sfortunatamente non è possibile un trattamento causale del daltonismo. Sfortunatamente, la gamma di opzioni per la terapia sintomatica è anche molto limitata.

Le persone con acromatopsia devono utilizzare strumenti di tutta la vita per proteggersi dalla percezione abbagliante lampi di luce. Questo può essere particolarmente vetri colorati, cut-off occhiali o lenti a contatto filtri anti-abbagliamento.

In aggiunta, ci sono una varietà di strumenti tecnici che sono daltonici aiutano a orientarsi nella vita di tutti i giorni o migliorare la qualità della vita. La gamma di questi strumenti vanno da semplici lenti d'ingrandimento sopra occhiali speciali e telescopi per i componenti elettronici. Quindi non v'è, per esempio, lettori o sensori elettronici IT-attivato, per passare le informazioni cromatiche in forma acustica.

prevenzione

Il daltonismo non previene.


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