La malattia di cushing

La malattia di cushing è una malattia metabolica molto rara che è spesso causata da un tumore cerebrale benigno. Tutto importante su sintomi, cause e trattamento.

La malattia di cushing

Sinonimi

Malattia di Itsenko-Cushing, sindrome pituitaria di Cushing, sindrome di Cushing centrale

definizione

La malattia di Cushing

La malattia di Cushing è una malattia metabolica molto rara caratterizzata dalla sovrapproduzione dell'ormone ACTH. ACTH sta per ormone adrenocorticotropo o adrenocorticotropina. Questo ormone è prodotto nella ghiandola pituitaria (ghiandola pituitaria). ACTH ha il compito di messaggero per stimolare la produzione dell'ormone dello stress cortisolo nella corteccia surrenale.

A causa della sovrapproduzione patologica di ACTH nella malattia di Cushing, si forma troppo cortisolo. I medici parlano di ipercortisolismo. Ciò porta a un sovraccarico dell'organismo, che tra le altre cose porta a sintomi come l'obesità ostruttiva, grave perdita di forza e una maggiore suscettibilità alle infezioni.

La causa dell'eccessiva secrezione di ACTH nella malattia di Cushing nel 75% dei casi sono tumori piccoli, per lo più benigni nella ghiandola pituitaria. Poiché la causa dell'aumentata produzione di cortisolo è all'interno del corpo, i medici della malattia di Cushing parlano di una forma di ipercortisolismo endogeno. L'aumento dei livelli di cortisolo è molto più comune a causa di fattori esterni come gli effetti collaterali dei farmaci. L'ipercortisolismo esogeno viene definito dai medici come la sindrome di Cushing.

Il trattamento della malattia di Cushing è di solito a livello chirurgico o mediante radiazioni rimuovere il tumore che innesca la ghiandola pituitaria. Se non c'è un tale tumore o la rimozione non è possibile, la terapia farmacologica può limitare la produzione di cortisolo in eccesso. In rari casi, la riduzione o la rimozione della corteccia surrenale rimane l'ultima opzione terapeutica. Non trattato, la malattia di Cushing è mortale.

frequenza

L'incidenza della malattia di Cushing in Germania è riportata in modo diverso in letteratura. L'intervallo va da 1 caso a 100.000 abitanti fino a 1 caso a 400.000 abitanti. Ci sono circa 3.000 pazienti con diagnosi di malattia di Cushing in Germania. L'incidenza è riportata in letteratura come 2 nuovi casi per 1 milione di abitanti all'anno. Pertanto, questa forma di ipercortisolismo endogeno è molto rara. Le donne sono colpite circa 7 volte più spesso degli uomini - perché non è ancora chiaro. Il picco di frequenza è compreso tra il 30° e il 40° anno di vita.

Anche i sintomi della sindrome di Cushing sono molto rari. Tuttavia, i numeri dei casi qui sono circa 10 volte più alti della malattia di Cushing.

sintomi

I sintomi della malattia di Cushing sono il risultato di un'eccessiva produzione di cortisolo. All'esterno più evidenti sono la cosiddetta faccia a luna piena, l'obesità (braccia e gambe sottili, tronco spesso) e lo sviluppo del collo di un toro. Questi sintomi sono il risultato di una ridistribuzione correlata alla malattia dei depositi di grasso. Spesso il corpo imita le donne con la malattia di Cushing: questo può essere limitato alla crescita dei peli sul viso e sulla parte superiore del corpo. Non di rado, tuttavia, le donne assumono proporzioni maschili (virilizzazione) nel loro complesso. Allo stesso tempo, la voce si oscura. A volte il clitoride cresce considerevolmente.

Nella malattia di Cushing, la carnagione cambia spesso molto. Nel complesso, la pelle appare sottile. Ci sono molte piccole ulcere cutanee aperte (ulcere) che a volte cambiano infiammatorie. Le strie rosse della pelle (Striae rubrae), spesso più larghe di 1 cm, sulle braccia e sui lati della parte superiore del corpo sono un altro sintomo della malattia di Cushing.

I cambiamenti esterni sono accompagnati da un'atrofia muscolare crescente (miopatia), che porta ad una forte perdita di potenza. Le interazioni di elevati livelli di cortisolo con altri ormoni favoriscono anche la perdita ossea (osteoporosi), ipertensione (ipertensione), diabete (diabete steroideo), impotenza e disturbi mestruali. Anche i meccanismi protettivi e di riparazione del corpo, come la guarigione delle ferite e il sistema immunitario, sono fuori equilibrio.

I pazienti con malattia di Cushing spesso hanno anche episodi depressivi e fasi di deficit cognitivo.

I bambini affetti da malattia di Cushing crescono meno rapidamente e spesso sono più obesi rispetto ai loro coetanei sani.

cause

Le cause della malattia di Cushing sono nel cervello. Nella maggior parte dei casi (fino all'80%), la malattia di Cushing è causata da un piccolo tumore che produce ormoni (microadenoma) sulla ghiandola pituitaria. Nel caso della malattia di Cushing, questo cosiddetto microadenoma produce l'ormone ACTH e aumenta la produzione di cortisolo. Nel restante 20 percento, un disturbo dell'ipotalamo è la causa della malattia di Cushing. Tra le altre cose, questa zona del cervello produce l'ormone corticoliberina (CRH), che a sua volta stimola la produzione di ACTH nella ghiandola pituitaria. Nella malattia di Cushing, l'ipotalamo forma troppa CRH, innescando la cascata di produzione eccessiva di cortisolo nella corteccia surrenale attraverso l'ACTH.

Che si tratti di microadenoma o disordine ipotalamico: l'ipercortisolismo distrugge l'equilibrio finemente sintonizzato degli ormoni.Di conseguenza, ci sono i sintomi della malattia di Cushing. ACTH non solo aumenta la produzione di cortisolo, ma causa anche un aumento della secrezione di ormoni sessuali maschili. Questi androgeni (specialmente il testosterone) sono la causa della mascolinizzazione del corpo femminile nella malattia di Cushing.

Perché nascono microadenomi o perché si tratta del disturbo ipotalamico non è ancora chiaro.

indagine

Il sospetto di malattia di Cushing o sindrome di Cushing spesso deriva dai cambiamenti visibili nel corpo femminile. La diagnosi e la causa possono essere confermate solo da una serie di esami medici di laboratorio.

Prima di tutto, gli esami del sangue servono a determinare le concentrazioni di cortisolo, colesterolo e cellule di difesa, nonché gli elettroliti. Se i livelli di ACTH, cortisolo, colesterolo e zucchero nel sangue sono elevati, questo può essere un segno della malattia di Cushing. Tipici della malattia sono anche cambiamenti nel quadro del sangue.

test di soppressione Desametasone

Un test diagnostico importante per la sospetta malattia di Cushing è il cosiddetto test di inibizione del desametasone. Il desametasone è un farmaco del gruppo farmacologico di glucocorticoidi e ha una struttura quasi identica a quella del cortisolo del corpo. Nel caso del test di inibizione del desametasone, i pazienti ricevono una dose elevata di desametasone alla sera. Se i meccanismi regolatori del corpo funzionano bene, questo dovrebbe ridurre la secrezione di ACTH e la produzione di cortisolo e ridurre i livelli di cortisolo la mattina successiva. D'altra parte, se i livelli di cortisolo non sono diminuiti, questa è una chiara indicazione di ipercortisolismo. Questo sospetto è confermato, tra le altre cose con un test delle urine delle 24 ore per il cortisolo.

L'ipercortisolismo confermato e l'aumento della concentrazione di ACTH suggeriscono il sospetto di un microadenoma. Per trovare il microtumore, viene eseguita una risonanza magnetica (MRI) della testa. Tuttavia, le immagini non sempre portano all'obiettivo, perché i microadenomi possono essere sfavorevoli o sono così piccoli che non sono visivamente riproducibili.

Altre modalità di imaging per diagnosticare la malattia di Cushing comprendono l'ecografia (ecografia) o la tomografia computerizzata (CT) delle ghiandole surrenali.

trattamento

Il trattamento della malattia di Cushing è basato sulla causa. Nella maggior parte dei casi, la malattia è causata da un microadenoma sulla ghiandola pituitaria. Questi tumori benigni di solito possono essere rimossi durante una procedura neurochirurgica. Se ciò non è possibile, la radiazione è disponibile come alternativa.

Terapia farmacologica della malattia di Cushing

Se i microadenomi non sono curabili o se il malfunzionamento dell'ipotalamo rimane, la terapia farmacologica rimane. Il principio attivo ketoconazolo è usato per trattare la malattia di Cushing. Questo fa uso del forte effetto collaterale inibente il cortisolo di questo agente antifungoso.

Il pasireotide può anche essere usato nella malattia di Cushing. È un analogo della somatostatina che i pazienti iniettano due volte al giorno sotto la pelle. Il pasireotide inibisce la produzione di ACTH pituitario e quindi la sintesi del cortisolo nella corteccia surrenale.

Operazione delle ghiandole surrenali

Se le opzioni di trattamento menzionate finora falliscono, a volte le ghiandole surrenali vengono rimosse. Tuttavia, la cosiddetta adrenalectomia è un mezzo di ultima istanza. Perché dopo questa procedura, coloro che ne sono affetti rimangono dipendenti per tutta la vita dall'assunzione di ormoni surrenali (specialmente cortisolo e corticosteroidi minerali) sotto forma di farmaci. Inoltre, l'aumento della produzione di ACTH rimane la vera causa della malattia di Cushing. A causa del costante rilascio di ormoni, il tumore pituitario potrebbe cambiare in modo maligno.

previsione

Soprattutto nel caso della malattia di Cushing causata da microadenomi, la prognosi è molto favorevole. Nell'80 percento dei casi, il tumore può essere rimosso. Successivamente, il rilascio di ACTH e cortisolo si normalizza quasi sempre entro pochi giorni.

Il malfunzionamento dell'ipotalamo può essere compensato con terapie farmacologiche. Questo non cura la malattia di Cushing. I sintomi, tuttavia, di solito ritornano. La qualità della vita e l'aspettativa di vita sono vicine a quelle delle persone sane.

prevenzione

Non esistono misure preventive significative contro la malattia di Cushing.


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