Corea di huntington

La malattia di huntington è una malattia del cervello che viene ereditata. La causa è un difetto genetico. Scopri di più sulla corea di huntington!

Corea di huntington

Corea di Huntington (La malattia di Huntington, superata: Veitstanz) è una malattia del cervello che viene ereditata. Negli esseri umani con la malattia di Huntington, aree del cervello che sono importanti per il controllo muscolare e le funzioni mentali vengono gradualmente distrutte. Le cellule nervose stanno lentamente morendo. La causa è un gene difettoso. Maggiori informazioni sulla corea di Huntington.

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici di diagnosi medica validi a livello internazionale. Si trovano ad es. in lettere di dottore o certificati di incapacità. G10

Descrizione del prodotto

Corea di Huntington

  • descrizione

  • sintomi

  • Cause e fattori di rischio

  • Esami e diagnosi

  • trattamento

  • Decorso della malattia e prognosi

Coro di Huntington: descrizione

La malattia di Huntington è una malattia ereditaria molto rara del cervello e si stima che ne siano colpite circa sette o dieci su ogni 100.000 persone nell'Europa occidentale e nel Nord America. In Germania, circa 8.000 persone soffrono della malattia di Huntington.

La malattia di Huntington può esplodere a qualsiasi età. I primi sintomi della malattia di Huntington appaiono spesso tra i 35 ei 45 anni, ma possono verificarsi anche nella prima infanzia o solo in età avanzata. Ciò dipende anche da dove esattamente si trova il cambiamento che causa la malattia (mutazione) nel genoma. I sintomi tipici includono disturbi del movimento e cambiamenti nella natura alla demenza.

L'influenza sul corso di Huntington è limitata. Un gran numero di sostanze sono state testate per proteggere le cellule nervose e fermare la progressiva degenerazione neuronale. Finora, tuttavia, nessuna di queste sostanze ha avuto un effetto significativo sul decorso della malattia. Tuttavia, ci sono alcuni farmaci disponibili che possono aiutare a ridurre i sintomi della malattia di Huntington.

Esistono gruppi di supporto che aiutano le persone con la malattia di Huntington e i loro parenti.

Da dove viene il nome "Chorea Huntington"

La Huntington Hunt proviene dal medico americano George Huntington, che per primo descrisse la malattia nel 1872. Ha anche riconosciuto che la malattia di Huntington è ereditata. Il nome deriva dal greco - "choreia" = "danza". La corea di Huntington ha diversi nomi: la malattia di Huntington, la malattia di Huntington o anche Veitstanz. Il motivo è che il paziente perde gradualmente il controllo sui propri movimenti - che ricorda remotamente una danza.

Malattia di Huntington: sintomi

Corea di Huntington: stadio iniziale

La malattia di Huntington inizia spesso con sintomi aspecifici, come anomalie mentali, che continuano a progredire. Molti pazienti sono sempre più irritabili, aggressivi, depressi o disinibiti; altri sentono una perdita di spontaneità o una crescente ansia.

I disturbi del movimento nella malattia di Huntington di solito consistono in movimenti improvvisi e involontari della testa, delle mani, delle braccia, delle gambe o del tronco. In casi estremi, questo può portare ad un decorso tipico della malattia. Pertanto, la malattia di Huntington era chiamata "Veitstanz".

Le persone con Huntington possono spesso incorporare questi movimenti esagerati e indesiderati nei loro movimenti all'inizio. Per l'osservatore, ciò crea l'impressione di un gesto esagerato. In molti casi, le persone colpite non notano inizialmente i loro disturbi del movimento in quanto tali.

Huntington's Huntington: fasi successive

Mentre la malattia di Huntington progredisce, anche i muscoli della lingua e della gola sono sempre più colpiti. Il linguaggio sembra instabile, i suoni vengono espulsi in modo esplosivo. Inoltre, sono possibili disturbi della deglutizione - quindi c'è il rischio che le persone colpite ingeriscano componenti alimentari e sviluppino polmonite.

Nel corso della corea di Huntington, i pazienti spesso perdono inesorabilmente le loro capacità mentali. Dopo circa 15 anni, la demenza può essere rilevata in quasi tutte le persone colpite.

Nelle fasi finali della malattia di Huntington, i pazienti sono generalmente costretti a letto e completamente dipendenti dall'aiuto di altri.

Malattia di Huntington - malattie simili

I sintomi simili a quelli di Huntington possono anche essere causati da altre cause non ereditarie. Esempi sono le conseguenze di malattie infettive o di un cambiamento ormonale durante la gravidanza (chorea gravidarum). Farmaci e contraccettivi ormonali (come la pillola) sono trigger più rari. Questo vale anche per i tratti che colpiscono alcune regioni del cervello. A causa di disturbi circolatori nel cervello, una forma di corea può verificarsi anche in età avanzata. Si ritiene che anche malattie come l'ipertiroidismo possano portare a una corea. Il corso non progredisce qui e i disturbi del movimento di solito ricorrono. I sintomi mentali severi sono atipici in questi casi.

Malattia di Huntington: cause e fattori di rischio

La malattia di Huntington è causata da una distruzione genetica delle cellule nervose in alcune aree del cervello. La malattia può colpire sia uomini che donne, perché il gene responsabile non è ereditato dal sesso - non sui cromosomi sessuali X e Y, ma sugli autosomi. Questi sono quei cromosomi che non determinano il genere e sono disponibili in due copie (una della madre e una del padre).

Ogni bambino di un genitore che porta il gene difettoso ha il 50% di rischio di contrarre il gene difettoso e di soffrire anche della malattia di Huntington. Gli esperti parlano di un'eredità autosomica dominante. Dominante significa che la malattia si manifesta anche se solo uno dei cromosomi accoppiati ha il suo gene alterato.

Ereditarietà - Errore sul cromosoma quattro

L'alfabeto molecolare del materiale genetico (acido desossiribonucleico, DNA o DNA breve) è costituito da quattro acidi nucleici: adenina, timina, guanina e citosina. Sempre nuove combinazioni di queste quattro lettere formano l'intera informazione genetica, che è immagazzinata sotto forma di strutture filiformi, i cosiddetti cromosomi.

Nella malattia di Huntington, un gene sul cromosoma quattro è alterato (chiamato anche gene di Huntington). È stato identificato nel 1993. La proteina codificata da questo gene non funziona correttamente, portando infine ai sintomi della malattia di Huntington.

Nell'uomo sano, i tre acidi nucleici citosina-adenina-guanina sono ripetuti da 10 a 30 volte sul cromosoma quattro. Con più di 36 ripetizioni di citosina adenina-guanina (ripetizioni CAG o triplette CAG), la corea esplode HD. Le ripetizioni da 30 a 35 CAG sono considerate aree grigie.

In circa l'uno o il tre per cento dei malati, con Huntington non è possibile trovare parenti di sangue. O è un cambiamento genetico completamente nuovo, una cosiddetta nuova mutazione. Oppure, un genitore con la malattia di Huntington ha già avuto da 30 a 35 ripetizioni, e la condizione non è scoppiata con lui. Nella prossima generazione, il numero di ripetizioni aumenta spesso. A più di 36 anni, i bambini sviluppano la malattia di Huntington.

Più ripetizioni di CAG sono contate sul cromosoma quattro, prima si scatena la corea e la malattia progredisce più velocemente.

Il disturbo nervoso nella malattia di Huntington colpisce la corteccia cerebrale e in particolare il cosiddetto Stammganglien. Questi sono grandi gruppi di cellule nervose all'interno delle due metà del cervello, che svolgono un ruolo nel corso coordinato dei movimenti.

Malattia di Huntington: esami e diagnosi

Se sospetti di avere la malattia di Huntington, è meglio visitare un Centro specializzato di Huntington con neurologi esperti. Perché i medici di famiglia e talvolta anche i neurologi "normali" non hanno mai visto un paziente con questa malattia.
All'inizio della diagnosi della corea di Huntington c'è un'indagine dettagliata, inclusa la storia familiare (anamnesi). Interessante per il dottore è se i parenti stretti (genitori, nonni) soffrono della malattia di Huntington. Altrettanto importanti per la diagnosi sono i sintomi della corea-malattia di Huntington (nella fase iniziale possono anche indicare altre malattie), il decorso della malattia e le anomalie nell'esame neurologico.
La diagnosi è confermata da un esame del sangue. L'eccessivo numero di ripetizioni delle stesse coppie di basi (CAG) in un dato gene sul cromosoma quattro può essere rilevato mediante analisi genetica molecolare.
Se non viene trovato alcun cambiamento genetico, il sangue verrà ritirato per escludere eventuali condizioni che potrebbero inizialmente mostrare sintomi simili a quelli della malattia di Huntington. Tra le altre cose, i livelli di tiroide e la concentrazione di alcuni autoanticorpi (anticorpi diretti contro le sostanze del corpo) sono determinati nel sangue.

Determina il danno ai nervi

Per determinare l'entità del danno ai nervi, anche le persone con la malattia di Huntington vengono esaminate neurologicamente, neuropsicologicamente e in psichiatria. Questi esami vengono effettuati da medici esperti o neuropsicologi appositamente addestrati.
Ricerca di immagini come a La tomografia computerizzata (CT) o Risonanza magnetica (RM) del cervello può mostrare la rottura di singole aree del cervello (ad esempio, il cosiddetto nucleo della coda e la corteccia cerebrale). Anche il diagnostica elettrofisiologica in alcuni casi può fornire informazioni importanti sulla malattia di Huntington.

Test genetico sulla corea di Huntington

Anche le persone sane con un aumentato rischio per la malattia di Huntington possono fare un test genetico. I medici parlano di diagnostica predittiva o diagnostica predittiva. Questo studio identifica chiaramente se qualcuno contrarrà la malattia di Huntington.
Tuttavia, questa conoscenza di essere portatori di questo cambiamento genetico può avere un impatto enorme sulla psiche di coloro che ne sono affetti. Pertanto, ci sono linee guida per condurre un test genetico per la malattia di Huntington. Tra le altre cose, le persone interessate devono essere informate in anticipo sui rischi. Nel caso di minori, non è possibile effettuare esami genetici.Nemmeno con persone su richiesta di terzi, ad esempio medici, compagnie assicurative, agenzie di adozione o datori di lavoro.

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    La corea di Huntington: la vita sotto la spada di Damocle

    Negli esseri umani affetti dalla malattia di Huntington, un gene difettoso distrugge gradualmente le cellule del cervello - causando contrazioni, disturbi del movimento, cambiamenti nella natura e, infine, demenza e morte. 8.000 tedeschi sono colpiti. A circa il dieci percento, la mutazione avviene spontaneamente - ma di solito è ereditata. Se un genitore soffre, il rischio per i bambini è del 50 percento. Questo può essere determinato da test genetici. Ma molti lo rinunciano.

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    Incurabile e - ancora - mortale

    Perché attualmente Huntington non può né curarsi né fermarsi. Le terapie possono solo alleviare i sintomi. Chiunque abbia vissuto nella propria famiglia, poiché la malattia distrugge il corpo e la mente, spesso non vuole essere certo che alla fine sopravviverà. Quasi tutti i pazienti sviluppano la demenza, dopo circa 20 anni dalla malattia essi muoiono. I test genetici vengono sempre eseguiti con supporto psicologico.

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    Errore sul cromosoma quattro

    La corea Huntington è causata da un difetto del cosiddetto gene huntingtina sul cromosoma quattro. In una data sezione del gene, tre blocchi costitutivi di solito si ripetono da 10 a 30 volte. Ma se si tratta di 36 ripetizioni o più, il gene inizia a produrre una proteina difettosa che si accumula nel cervello e provoca la morte delle cellule nervose. Più spesso la sequenza si ripete, prima si scatena la malattia e più velocemente progredisce.

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    Un focolaio è sempre possibile

    La malattia di Huntington può verificarsi a qualsiasi età. Tuttavia, i primi sintomi di solito compaiono all'età di 35-45 anni. I primi segni includono i cambiamenti mentali - possono verificarsi anni prima dei disturbi del movimento. Molti malati diventano depressi, perdono la spontaneità e diventano sempre più ansiosi. Altri diventano più irritabili, aggressivi o disinibiti. Successivamente, vengono aggiunte perdite mentali, inclusa la demenza.

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    Attrezzo rampante

    Movimenti improvvisi, involontari, rapidi e imprevedibili e spasmi della testa, mani, braccia, gambe o torso sono tipici dei pazienti con malattia di Huntington. I sintomi si manifestano sia a riposo che nel corso di movimenti volontari. Alcuni pazienti sviluppano un'andatura tipica della malattia. Pertanto, la malattia di Huntington era chiamata "Veitstanz".

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    Discorso e problemi di deglutizione

    Con il progredire della malattia di Huntington, i muscoli della lingua e della gola sono sempre più colpiti. Il linguaggio sembra instabile, i suoni vengono espulsi in modo esplosivo. Inoltre, sono possibili disturbi della deglutizione - quindi c'è il rischio che le persone colpite ingeriscano componenti alimentari e sviluppino polmonite.

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    In cerca di guarigione

    I farmaci per i pazienti con MH non esistono ancora. Ma ci sono diversi approcci che danno speranza. Poiché conosci bene il meccanismo della malattia, puoi contrastare più facilmente che con altre malattie, come l'Alzheimer o la SLA. Già i farmaci vengono testati per prevenire l'accumulo di proteine ​​tossiche. Ma c'è ancora molta strada da fare prima che siano effettivamente disponibili per il paziente.

Huntington's Hunt: trattamento

Huntington's Huntington - medicine

Huntington non può essere trattato in modo causale e non è curabile. Alcuni farmaci, tuttavia, alleviano i sintomi. Pertanto, gli ingredienti attivi tiapride e tetrabenazina possono limitare i movimenti eccessivi e incontrollati contrastando la dopamina messaggera del corpo. Nei disturbi depressivi, gli antidepressivi del gruppo degli inibitori selettivi del reuptake della serotonina (SSRI) o del sulpiride possono ridurre i sintomi.

Non esiste alcuna raccomandazione ufficiale di terapia contro lo sviluppo della demenza nella corea di Huntington. In alcuni studi, la memantina ingrediente attivo potrebbe rallentare il declino intellettuale.

Oltre alla terapia della malattia di Huntington basata sul farmaco, misure di supporto come la fisioterapia, la terapia occupazionale e la logopedia possono contribuire ad alleviare i sintomi. Ad esempio, esercizi speciali possono migliorare i disturbi del linguaggio o della deglutizione. Inoltre, le attività della vita quotidiana possono essere addestrate con la terapia occupazionale. Questo permette alle persone con la malattia di Huntington di rimanere indipendenti più a lungo. La psicoterapia aiuta molti malati ad affrontare meglio la malattia. I gruppi di auto-aiuto rappresentano anche un grande sostegno per molti.

Dal momento che molte persone con la Malattia di Huntington perdono molto durante la loro malattia, una dieta ipercalorica ha un senso. In alcuni casi, il leggero sovrappeso migliora i sintomi di Huntington.

Chorea di Huntington - Ricerca

Le terapie che potrebbero arginare il processo di degradazione alla corea di Huntington non sono ancora note.Molti nuovi approcci alla terapia coronarica-HD basata sulla droga vengono perseguiti, ma sono ancora in fase sperimentale. Alte dosi di coenzima Q10 hanno sperimentato gli effetti leggermente positivi negli studi, nel complesso influenzano il processo di malattia non è. Il coenzima Q10 è una proteina che si trova naturalmente nel corpo e protegge le cellule dai danni.

Un altro ingrediente attivo per il trattamento della malattia di Huntington è etile Icosapent, appositamente sviluppato contro farmaco malattia di Huntington che è fatto di acido eicosapentaenoico componente olio di pesce. Etil Icosapent danneggiare alcuni componenti cellulari che svolgono un ruolo per la morte delle cellule, prevenire e migliorare le prestazioni delle cellule nervose colpite. Inoltre questo farmaco non può causare alcun miglioramento nei disturbi del movimento.

Malattia di Huntington: progressione della malattia e prognosi

La malattia di Huntington non è curabile. I pazienti muoiono in media 19 anni dopo l'insorgenza della malattia di Huntington. È solo una media, il che significa che le persone possono morire molto più tardi o prima a causa della malattia di Huntington.

I sintomi che le persone sviluppano e quanto bene rispondono ai vari farmaci variano notevolmente. Con le molte peculiarità della malattia solo gli specialisti sono sufficientemente familiarità che fare quotidianamente con la malattia di Huntington. Pertanto si raccomanda ai pazienti di Huntington da esaminare regolarmente nei centri di un Huntington in Germania per adattarsi alla terapia individuale sulla malattia in corso.

Per i parenti e i compagni di vita delle persone con la malattia di Huntington, la malattia è mentale, a volte finanziariamente molto stressante. Il tedesco Huntington Hilfe e.V. aiuta le famiglie delle persone colpite con preziosi consigli e indirizzi importanti, se necessario.

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