Sindrome di lambert-eaton

La sindrome di lambert-eaton (les) è una condizione rara in cui la trasmissione dei segnali ai nervi è disturbata. Scopri di più!

Sindrome di lambert-eaton

il sindrome di Lambert-Eaton (Sindrome di miastenia di Lambert-Eaton) è una condizione rara in cui la trasmissione dei segnali ai nervi è disturbata. I principali sintomi della sindrome di Lambert-Eaton sono la debolezza muscolare, le perdite riflesse e la regolazione compromessa delle varie funzioni corporee. In circa il 60% dei casi, la sindrome di Lambert-Eaton si verifica come parte di un cancro. È particolarmente tipico nel cosiddetto carcinoma polmonare a piccole cellule. Dal punto di vista terapeutico, il cancro deve prima essere combattuto e i sintomi trattati. Leggi tutto su sintomi, diagnosi e terapia qui.

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici di diagnosi medica validi a livello internazionale. Si trovano ad es. in lettere di dottore o certificati di incapacità. G70

Descrizione del prodotto

sindrome di Lambert-Eaton

  • descrizione

  • sintomi

  • Cause e fattori di rischio

  • Esami e diagnosi

  • trattamento

  • Decorso della malattia e prognosi

Sindrome di Lambert-Eaton: descrizione

La sindrome di Lambert-Eaton (LES) è una delle cosiddette miastenia. Il sintomo principale della miastenia è la debolezza muscolare. La malattia più nota di questo gruppo è la miastenia grave, che è molto più comune e per lo più non correlata al cancro. Tuttavia, la miastenia grave e la sindrome di Lambert-Eaton sono molto simili nei sintomi. In entrambe le malattie, la trasmissione del segnale dal pulsante di estremità del nervo alle fibre muscolari è disturbata. Di conseguenza, in entrambe le malattie appare in genere una forte stanchezza e debolezza dei muscoli. Inoltre, la trasmissione del segnale è influenzata dai nervi che regolano varie funzioni di base del corpo.

Fondamentalmente, la sindrome di Lambert-Eaton ha due gruppi distinti: in primo luogo, i casi in cui la sindrome di Lambert-Eaton si manifesta senza causa apparente (sindrome di Lambert-Eaton idiopatica, circa 40 percento). In secondo luogo, quei casi di sindrome di Lambert-Eaton che si sviluppano nel contesto del cancro (sindrome di Lambert-Eaton paraneoplastica, circa il 60%). Le due varianti non possono essere distinte sulla base dei sintomi. Per questo motivo, quando si diagnostica una sindrome di Lambert-Eaton, è sempre necessario cercare i tumori come possibili fattori scatenanti.

La sindrome idiopatica di Lambert-Eaton si verifica in un quarto dei casi insieme ad altre malattie autoaggressive, come il lupus eritematoso. Nella sindrome paraneoplastica di Lambert-Eaton, in circa l'80% dei casi, uno specifico tipo di cancro ai polmoni, il carcinoma polmonare a piccole cellule, è responsabile del suo sviluppo. Spesso i sintomi della sindrome di Lambert-Eaton sono fino a cinque anni prima della malattia.

La sindrome di Lambert-Eaton è estremamente rara. In Germania, secondo la Società tedesca delle malattie muscolari, circa cinque su ogni milione di persone sono colpite. Pertanto, solo alcune centinaia di persone (aritmeticamente circa 400) sono interessate. La maggior parte dei malati ha più di 40 anni. L'età media di insorgenza della malattia è di circa 60 anni. I pazienti con sindrome di Lambert-Eaton idiopatica di solito hanno un esordio precoce della malattia, spesso inferiore a 40 anni. Gli uomini sono più spesso colpiti dalla sindrome di Lambert-Eaton. Ciò è probabilmente dovuto al fatto che generalmente fumano un po 'più frequentemente e quindi più frequentemente sviluppano tumori respiratori come il cancro del polmone a piccole cellule.

Sindrome di Lambert-Eaton: sintomi

I principali segni distintivi della sindrome di Lambert-Eaton sono la rapida stanchezza dei muscoli, un indebolimento o perdita dei riflessi e una compromissione del cosiddetto sistema nervoso autonomo. I sintomi aumentano in genere con attività pesanti, caldo o addirittura un bagno caldo.

debolezza muscolare

Soprattutto la cosiddetta muscolatura della cintura è influenzata dalla debolezza o dalla paralisi della muscolatura. Questa è la muscolatura della spalla e dell'area pelvica. La debolezza muscolare di solito inizia vicino alla coscia e si diffonde nel corso della malattia su e giù. A causa di queste disfunzioni muscolari, possono verificarsi disturbi dell'andatura. Inoltre, si verificano anche dolori muscolari e crampi. Con la forte attività di un muscolo, la forza può essere più forte a breve termine per alcuni secondi. Dopo ciò, tuttavia, cade in modo significativo. Questa rapida stanchezza è molto tipica della sindrome di Lambert-Eaton. Ciò è dovuto al fatto che l'attivazione dei canali del calcio aumenta il rilascio di sostanze messaggero a breve termine (vedi Cause e fattori di rischio).

Anche i muscoli intorno agli occhi possono essere colpiti. Mentre il coinvolgimento dei muscoli oculari nella miastenia grave è un sintomo precoce della malattia, la sindrome di Lambert-Eaton è meno comune. Un guasto dei muscoli oculari porta a causa dei movimenti alterati del bulbo oculare per raddoppiare le immagini.Inoltre, i muscoli possono essere colpiti nelle palpebre, in modo che quando colpiti preavviso palpebre cadenti (ptosi), che non può essere completamente aperto, o per lo meno. In casi marcati, i muscoli respiratori nella sindrome di Lambert-Eaton possono essere influenzati dalla debolezza muscolare. Fortunatamente, questa complicanza potenzialmente pericolosa per la vita è molto rara. I muscoli responsabili del parlare e deglutire possono anche essere influenzati dalla debolezza muscolare.

Riflessi attenuati o estinti

Come parte della sindrome di Lambert-Eaton anche vari riflessi possono essere attenuati o completamente estinti. Questo è poco evidente per i malati, ma per il dottore è un segno importante, facile da controllare, della malattia. I riflessi disturbati, tuttavia, non sono specifici per la sindrome di Lambert-Eaton, ma possono verificarsi in una varietà di altri disturbi neurologici.

Compromissione del sistema nervoso autonomo

I nervi del cosiddetto sistema nervoso autonomo sono importanti per il controllo inconscio di importanti funzioni di base del corpo. Queste funzioni comprendono la regolazione delle ghiandole salivari, attività gastrointestinale, vescica e altri processi inconsciamente controllati nel corpo. Per questo motivo, la sofferenza delle vittime della sindrome di Lambert-Eaton, tra gli altri sintomi come secchezza delle fauci, costipazione, la disfunzione erettile, così come da disturbi di concentrarsi sulla ricerca. Inoltre, lo svuotamento della vescica potrebbe essere disturbato.

Sindrome di Lambert-Eaton: cause e fattori di rischio

Per quanto riguarda le cause della sindrome di Lambert-Eaton due gruppi di pazienti si distinguono: da un lato, la sindrome di Lambert-Eaton si verifica in circa il 40 per cento del tempo per nessun motivo apparente su (idiopatica). D'altra parte, in circa il 60% dei casi è correlato al cancro (paraneoplastica) - in particolare il carcinoma bronchiale a piccole cellule. Allo stesso modo, la sindrome di Lambert-Eaton può verificarsi nei tumori del sangue, come la leucemia. La diagnosi della sindrome di Lambert-Eaton può talvolta precedere la diagnosi del cancro di mesi o addirittura anni. In casi isolati, il cancro è stato trovato solo cinque anni dopo.

Gli anticorpi interrompono la trasmissione del segnale dai nervi ai muscoli

Affinché un muscolo si contragga (contratto), un segnale elettrochimico deve essere trasmesso da un nervo al muscolo. Questo succede alla cosiddetta piastra terminale del motore (Synapse). Quando uno stimolo elettrico raggiunge la fine del nervo alla sinapsi, il calcio scorre su determinati canali del calcio nei nervi Questo afflusso di calcio nelle terminazioni nervose provoca il rilascio del messaggero acetilcolina dal nervo. L'acetilcolina attraversa lo spazio tra le terminazioni nervose e il muscolo (fessura sinaptica) e attiva speciali punti di aggancio sulla membrana delle cellule muscolari. Nella sindrome di Lambert-Eaton, questa trasmissione di segnali da un nervo al muscolo è disturbata.

La ragione di questo è che nelle persone con sindrome di Lambert-Eaton certi anticorpi circolano nel sangue. Questi anticorpi distruggono parte dei canali di calcio sopra menzionati. Ciò si traduce in un ridotto afflusso di calcio e quindi in una ridotta liberazione dell'acetilcolina del messaggero. Pertanto, la normale trasmissione del segnale è attenuata. Poiché non tutti i canali del calcio vengono distrutti, il contatto tra il sistema nervoso e la muscolatura non viene completamente interrotto, ma decisamente disturbato.

Sindrome paraneoplastica di Lambert-Eaton: le cellule tumorali formano canali di calcio

La ragione per la formazione degli anticorpi autoaggressivi contro i canali del calcio non è stata ancora chiarita. Tuttavia, è chiaro che le cellule tumorali hanno anche canali di calcio sulla loro superficie. Sulle cellule di cancro del carcinoma bronchiale di piccole cellule, sono stati trovati gli stessi identici canali di quelli che si trovano sulla piastra terminale del motore. Per questo motivo, gli scienziati ritengono che il sistema immunitario produca anticorpi contro questi canali del calcio per difendersi dal cancro. Tuttavia, poiché questi canali si verificano anche nell'area della piastra terminale del motore, nel caso di cancri causati dalla difesa immunitaria, la suddetta interruzione della trasmissione del segnale. Questa ipotesi potrebbe anche spiegare che una lotta efficace contro il cancro allo stesso tempo migliora significativamente il decorso della sindrome di Lambert-Eaton.

Sindrome idiopatica di Lambert-Eaton: sistema immunitario disadattato

Non è ancora chiaro il motivo per cui può anche venire indipendentemente dal cancro (e quindi nessuna causa apparente) a una sindrome di Lambert-Eaton. Gli scienziati sospettano che in quelli con sindrome di Lambert-Eaton idiopatica, il sistema immunitario sia generalmente disregolato. Questa teoria è supportata dal fatto che spesso, altri anticorpi auto-aggressivi sono prodotti nelle persone con sindrome di Lambert-Eaton idiopatica, determinando in tal modo le malattie autoimmuni. Questi problemi comuni con le malattie sindrome di Lambert-Eaton comprendono la tiroidite di Hashimoto la (un'infiammazione autoimmune del Schuilddrüse, lupus eritematoso e l'artrite reumatoide.

Inoltre, alcuni studi hanno scoperto che alcuni fattori genetici giocano un ruolo anche in quelli con sindrome di Lambert-Eaton idiopatica. Ad esempio, le caratteristiche genetiche HLA-B8, HLA-DR3 e il gene DQ2 sono più abbondanti. Questi geni si trovano in molte malattie causate da processi autoaggressivi del sistema immunitario (autoimmunità). Può quindi essere che la spiegazione per le malattie autoimmuni come la sindrome di Lambert-Eaton risieda nella composizione genetica delle persone colpite.

Interazioni con farmaci

I farmaci possono anche influenzare l'insorgenza e la gravità della sindrome di Lambert-Eaton: un certo numero di farmaci comunemente usati può peggiorare i sintomi della sindrome di Lambert-Eaton. Questi includono farmaci usati in anestesia, ma anche alcuni antibiotici e benzodiazepine come il diazepam. Per questo motivo, ogni farmaco usato nei pazienti con sindrome di Lambert-Eaton deve essere controllato attentamente. Ogni medico curante dovrebbe essere informato della presenza della malattia.

Sindrome di Lambert-Eaton: esami e diagnosi

Il giusto contatto per la sospetta sindrome di Lambert-Eaton è uno specialista in neurologia. Per chiarimenti, altri medici possono essere coinvolti nella diagnosi e nel trattamento, inclusi radiologi e oncologi. All'appuntamento del medico, la descrizione esatta dei sintomi può già fornire informazioni importanti su una sindrome di Lambert-Eaton. Il neurologo potrebbe porre le seguenti domande durante un'intervista sull'anamnesi:

  • Avete notato una rapida affaticabilità dei muscoli, ad esempio quando salite le scale o camminate più a lungo?
  • Hai problemi con la minzione, i movimenti intestinali o l'attività sessuale?
  • Hai una bocca visibilmente asciutta?
  • Soffri di disturbi visivi (ad esempio visione doppia) o hai notato delle palpebre appese?
  • C'è un cancro o una malattia autoimmune noto a te o alla tua famiglia?
  • Quali farmaci prendi?

Questo è seguito dall'esame fisico, in particolare vengono raccolti i risultati neurologici... Ciò significa che il medico con vari test, la funzione dei controlli del sistema nervoso. Tra le altre cose, questo esame include l'analisi della forza muscolare e dei riflessi.

Per testare la forza muscolare, il medico chiederà al paziente di irrigidire brevemente un muscolo con la massima forza. La tensione nella sindrome di Lambert-Eaton mostra un breve miglioramento della forza muscolare per 10-15 secondi. In caso di tensione muscolare sostenuta, diminuisce significativamente. Questa è un'indicazione importante della sindrome di Lambert-Eaton. Inoltre, si alza da sopra lo squat. Questo è solitamente complicato dai muscoli della coscia interessati o addirittura impossibile.

Come parte dell'esame, il medico controllerà i riflessi importanti. Questi includono, tra le altre cose, il colpo noto sotto la rotula per innescare il riflesso del tendine rotuleo (PSR). Nella sindrome di Lambert-Eaton, i riflessi sono in genere solo debolmente innescati o completamente estinti. Tuttavia, questo non è un segno specifico per la sindrome di Lambert-Eaton, ma può verificarsi anche nel contesto di altre malattie. Tuttavia, la revisione è molto importante perché si possono trarre facilmente conclusioni sul funzionamento lordo del sistema nervoso.

Ulteriori indagini

Potere muscolare indebolito e riflessi estinti indicano già una malattia neurologica. Per diagnosticare la sindrome di Lambert-Eaton, tuttavia, sono necessarie sempre più indagini. Gli esami includono test elettrofisiologici, un esame del sangue e possibilmente test di imaging per la scoperta di un cancro:

Esami elettrofisiologici

Questi includono vari test che possono essere utilizzati per verificare la normale funzione di nervi e muscoli. Ad esempio, se si sospetta una sindrome di Lambert-Eaton, l'attività muscolare elettrica viene misurata usando un elettromiogramma (EMG). Da ciò si possono trarre conclusioni sul fatto che la debolezza muscolare sorga principalmente a causa di un danno ai nervi o di un disturbo del muscolo: gli elettrodi possono essere utilizzati per stimolare un muscolo e registrare l'attività elettrica. L'irritazione ripetuta ad alta frequenza con picchi di potenza molto bassi migliora l'attività muscolare a breve termine con la sindrome di Lambert-Eaton. L'aumento dell'attività muscolare a causa di irritazioni ripetute è tipico della sindrome di Lambert-Eaton e viene indicato come incremento. Con l'aiuto dell'elettromiogramma, è possibile monitorare il decorso della sindrome di Lambert-Eaton.

esame del sangue

Nel 90 percento delle persone colpite dal sangue è possibile rilevare vari anticorpi tipici della malattia. La terapia può ridurre la concentrazione di anticorpi nel sangue. Questo può essere misurato in aggiunta alla riduzione dei sintomi, un successo del trattamento.

Ricerca tumore

Poiché la sindrome di Lambert-Eaton si verifica nella maggior parte dei casi nel contesto di un tumore sottostante, l'indagine deve essere intensivamente ricercata per un cancro.Queste sono principalmente tecniche di imaging come la tomografia computerizzata (TC), la risonanza magnetica (MRI) o la tomografia ad emissione di positroni (PET). Se l'esame è stato poco appariscente, dovrebbe essere ripetuto come raccomandato dal medico curante in modo da non trascurare la crescita del tumore. Se i cosiddetti anticorpi SOX1 possono essere rilevati nel sangue, un cancro come causa della sindrome di Lambert-Eaton è probabile, anche se un tumore non è ancora stata dimostrata.

Sindrome di Lambert-Eaton: trattamento

La pietra angolare del trattamento della sindrome di Lambert-Eaton è la lotta contro il cancro spesso sottostante. Se la chemioterapia, la radioterapia o la chirurgia riducono il tumore o, nel migliore dei casi, lo rimuovono completamente, i sintomi della sindrome di Lambert-Eaton scompaiono. L'esatto ciclo di trattamento dipende dall'esistenza di una sindrome di Lambert-Eaton, paraneoplastica o idiopatica (vedi "Descrizione"). Il trattamento della sindrome di Lambert-Eaton mira da un lato alla riduzione dei sintomi e dall'altro ad uno smorzamento del sistema immunitario misdirected (immunomodulazione).

Terapia sintomatica

Il farmaco più importante nel trattamento sintomatico della sindrome di Lambert-Eaton sono le sostanze dell'amifampridina e 3,4-diaminopiridina, Questi farmaci bloccano i canali attraverso i quali il potassio fuoriesce dalle cellule nervose. Pertanto, il ridotto afflusso di calcio può essere compensato. La tensione elettrica, che porta al rilascio del messenger, può essere mantenuta più a lungo. Di conseguenza, i canali di calcio ancora funzionanti rimangono aperti più a lungo e possono sostituire i canali guasti. I farmaci possono quindi migliorare la forza muscolare e riparare i disturbi del sistema nervoso autonomo.

Finora non è stata dimostrata scientificamente sufficiente la somministrazione aggiuntiva di piridostigmina per il trattamento della sindrome di Lambert Eaton. Tuttavia, alcuni esperti usano questo farmaco. Questo farmaco inibisce la decomposizione della sostanza messaggera (acetilcolina), che gli consente di agire maggiormente sul muscolo dopo il rilascio.

immunomodulazione

Se i sintomi non possono essere adeguatamente mitigati ad un idiopatica sindrome di Lambert-Eaton da dell'amifampridina o 3,4-diaminopiridina, i farmaci devono essere utilizzati che rallentano il sistema immunitario (immunosoppressione). Inizialmente, si raccomanda l'uso di cortisone (prednisolone) e della droga azatioprina. Se non si raggiunge una sufficiente efficacia, possono essere utilizzati ulteriori farmaci immunosoppressori. In una sindrome di Lambert-Eaton paraneoplastico un trattamento immuno-soppressore non è utile, però, perché il sistema immunitario a combattere le cellule tumorali è urgente e un sistema immunitario indebolito farmaco promuoverebbe la crescita del cancro.

Nei casi acuti, gli anticorpi malati possono essere intercettati con l'aiuto di anticorpi artificiali (immunoglobuline per via endovenosa). Questi anticorpi artificiali sono somministrati attraverso la vena nel sangue sotto controllo medico. Dopo circa due o quattro settimane, l'effetto di questi anticorpi raggiunge il massimo e dura per quattro settimane.

Inoltre, il cosiddetto plasma exchange (plasmaferesi) può essere eseguito in casi gravi. Il sangue viene guidato oltre una membrana simile a una dialisi. Di conseguenza, vengono mantenuti i componenti del sistema immunitario, in particolare gli anticorpi. L'effetto di uno scambio ripetuto di plasma dura da due a sei settimane.

Leggi di più sulle indagini

  • elettromiografia

Sindrome di Lambert-Eaton: decorso della malattia e prognosi

Nel complesso, i sintomi tipici nel corso della malattia spesso aumentano. Per esempio, mentre all'inizio della sindrome di Lambert-Eaton spesso solo i gruppi muscolari prossimali (coscia, parte superiore del braccio) sono preoccupati, la debolezza muscolare può in corso anche dopo che lontano dal corpo (piedi, dita) e diffondersi al volto. La terapia sintomatica può alleviare i sintomi per la maggior parte. La prognosi dipende dal fatto che si tratti di una malattia associata al cancro (paraneoplastica) o idiopatica.

Il decorso della sindrome paraneoplastica di Lambert-Eaton dipende fortemente dal successo della terapia oncologica. Se questo è il caso, i sintomi migliorano, mentre la sindrome di Lambert-Eaton si deteriora anche nella recidiva del cancro.

Al contrario, la prognosi della sindrome idiopatica di Lambert-Eaton è complessivamente migliore. In circa l'88% dei casi, la forza muscolare migliora con una durata media di 6 anni di immunosoppressione. Senza un trattamento permanente, tuttavia, arrivano solo pochi pazienti sindrome di Lambert-Eaton fuori.

Leggi di più sulle terapie

  • aferesi
  • sondino
  • PEG


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