Morbus meulengracht

Morbus meulengracht è un disordine metabolico congenito. Leggi tutto sui segni tipici - e l'influenza della dieta!

Morbus meulengracht

Morbus Meulengracht (Gilbert-Meulengracht, sindrome di Gilbert-Meulengracht) è una malattia metabolica congenita e innocua. A causa della ridotta attività di un enzima, il pigmento di sangue rosso non è sufficientemente degradato. Gli occhi possono ingiallire, a volte si verificano mal di testa e stanchezza. I pazienti dovrebbero prestare attenzione ad alcune cose per alleviare il metabolismo. Leggi tutto sulle cause, i sintomi e le opzioni di trattamento di Morbus Meulengracht.

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici di diagnosi medica validi a livello internazionale. Si trovano ad es. in lettere di dottore o certificati di incapacità. E80

Descrizione del prodotto

Morbus Meulengracht

  • descrizione

  • sintomi

  • Cause e fattori di rischio

  • Esami e diagnosi

  • trattamento

  • Decorso della malattia e prognosi

Morbus Meulengracht: descrizione

"Morbus" è un termine latino che significa "malattia". Il nome "Meulengracht" deriva dal medico danese Jens Einar Meulengracht che ha contribuito in modo significativo allo studio della malattia metabolica. Nel caso di Morbus Meulengracht, la rottura dell'emoglobina del sangue rosso è disturbata.

L'emoglobina si trova nei globuli rossi (eritrociti). Dopo circa 120 giorni di vita, vengono risolti dal corpo e degradati per lasciare spazio alle cellule del sangue fresco. L'emoglobina viene rilasciata e suddivisa nella milza, nel fegato e nel midollo osseo.

Innanzitutto, viene convertito nella bilirubina non idrosolubile e trasportato nel fegato. Esiste un enzima chiamato UDP-glucuronosiltransferasi, che rende la bilirubina solubile in acqua.

La bilirubina idrosolubile entra quindi nell'intestino con la bile, che gli conferisce il suo colore giallastro. Lì è ulteriormente convertito in stercobilina marrone scuro e infine escreto con lo sgabello. Una certa porzione di bilirubina (circa il 20 per cento) batte intestino nuovamente dentro il corpo, una piccola parte viene escreta nelle urine. Pertanto, l'urina è di colore giallo.

Degrado dell'emoglobina in Morbus Meulengracht

Nella sindrome di Gilbert, l'UDP-glucuronosiltransferasi è meno funzionale e fornisce solo circa il 30 per cento del normale lavoro minerario. Pertanto, la concentrazione di bilirubina non idrosolubile nel sangue aumenta. In questo caso si parla di iperbilirubinemia.

Poiché l'UDP-glucuronosiltransferasi ancora lavorando parte e la bilirubina insolubile in acqua può anche essere convertita in modo indiretto in forma idrosolubile, questo iperbilirubinemia tiene moderazione.

Importante: nel caso di Morbus Meulengracht il fegato non è danneggiato. Solo l'attività enzimatica nell'organo è ridotta. L'importo della bilirubina accumulata è per il corpo senza pericolo. In alcune altre malattie metaboliche come il cosiddetto Crigler-Najjar UDP glucuronosiltransferasi è quasi completamente fallito. In questo caso, la concentrazione di bilirubina insolubile in acqua aumenta così tanto che le conseguenze possono essere gravi.

Chi è interessato da Morbus Meulengracht?

Circa il 9% della popolazione mostra questo disturbo metabolico. Gli uomini soffrono più frequentemente di Morbus Meulengracht, le persone dalla pelle bianca sono più frequentemente colpite rispetto alla pelle scura.

Morbus Meulengracht: sintomi

La caratteristica principale della malattia è un ingiallimento della sclera (quella parte del bulbo oculare che altrimenti appare bianca). La pelle può anche ingiallire in rari casi. A differenza di molte malattie del fegato o della bile, ma non c'è prurito. I sintomi di solito compaiono dopo la pubertà e sono spesso i primi e unici segni di Morbus Meulengracht.

In molte persone, l'ingiallimento degli occhi appare solo quando vengono aggiunti determinati fattori, come l'esercizio fisico o il consumo di alcol. Non è dannoso, ma è un problema estetico. A volte, tuttavia, ci sono altri sintomi, come:

  • Stanchezza / fatica
  • Mal di testa agli attacchi di emicrania
  • Dolore addominale e nausea
  • anoressia
  • disturbi

L'entità dei sintomi non è correlata al livello di bilirubina.

Morbus Meulengracht: causa e fattori di rischio

La sottofunzione di UDP-glucuronosyltransferase in Morbus Meulengracht è causata da un difetto genetico. È quindi un disordine metabolico congenito. I bambini con un genitore affetto presentano un rischio significativamente maggiore della malattia.

Alcuni fattori aumentano i livelli di bilirubina nel sangue e possono aumentare i sintomi della malattia di Meulengracht. Questi fattori includono:

  • infezioni
  • veloce
  • consumo di alcol
  • Consumo di nicotina (fumo)
  • infezioni
  • dieta molto povera di grassi
  • alcuni farmaci
  • maggiore sforzo atletico

La mioglobina è una proteina nei muscoli che ha proprietà simili all'emoglobina. Fornisce i muscoli con l'ossigeno. La rottura della mioglobina procede come nell'emoglobina.Di conseguenza, in un aumento della degradazione delle cellule muscolari, ad esempio durante l'esercizio, aumenta la bilirubina.

L'effetto del farmaco può essere influenzato

Esistono anche farmaci che riducono ulteriormente l'attività di UDP-glucuronosiltransferasi. I cosiddetti inibitori della proteasi usati nella terapia dell'HIV ne sono un esempio.

A volte, gli agenti di farmaci indugiano più a lungo nel corpo di quanto desiderato a causa della ridotta attività di UDP-glucuronosiltransferasi. Questo può aumentare il loro effetto o causare più effetti collaterali. Qui sono interessati, ad esempio, i seguenti farmaci:

  • agenti che abbassano il colesterolo come la simvastatina o l'atorvastatina
  • integratori contenenti estrogeni come la pillola anti-bambino
  • Antidolorifici come ibuprofene, paracetamolo o buprenorfina

L'uso di alcuni farmaci dovrebbe pertanto essere sempre discusso con un medico.

Morbus Meulengracht: esami e diagnosi

Frequentemente, Morbus Meulengracht viene rilevato in un esame del sangue di routine quando il livello di bilirubina nel sangue è elevato. A volte, tuttavia, la persona interessata notò per prima cosa l'ingiallimento della sclera. In questo caso, dovrebbe essere consultato un medico. Questo prima informerà sull'esatto corso di ingiallimento e altri reclami. Questo è seguito da un esame fisico.

Il livello totale di bilirubina nel sangue deve essere inferiore a 1,1 milligrammi per decilitro. Le persone con Morbus Meulengracht hanno spesso valori compresi tra due e cinque milligrammi per decilitro. Valori più alti indicano un'altra malattia. Ad esempio, la sindrome di Crigler-Najjar è spesso associata a livelli di bilirubina superiori a 20 milligrammi per millilitro. I neonati hanno valori diversi.

Per diagnosticare chiaramente la malattia di Meulengracht, si esegue un cosiddetto test del digiuno o dell'acido nicotinico. Controlla se il livello di bilirubina nel sangue aumenta dopo alcuni giorni di digiuno o dopo l'assunzione di acido nicotinico. In alcuni casi, un test genetico molecolare può rilevare il difetto genetico responsabile.

Morbus Meulengracht: trattamento

Poiché Morbus Meulengracht in molti casi non provoca disagio e non rappresenta una seria minaccia per la salute, di solito non è necessaria alcuna terapia. Inoltre, con alcune regole di condotta, è possibile mantenere basso il contenuto di bilirubina nel sangue.

Morbus Meulengracht: nutrizione

Periodi più lunghi di fame portano ad un aumento della bilirubina nel sangue. Pertanto, le persone che soffrono di Morbus Meulengracht, non dovrebbero eseguire il digiuno. Anche i cibi a basso contenuto di grassi aumentano il contenuto di bilirubina nel sangue. Altrimenti, le persone colpite possono mangiare normalmente.

Altri due fattori aumentano il contenuto di bilirubina in Morbus Meulengracht: alcol e nicotina. Entrambi gli stimolanti dovrebbero quindi essere evitati.

Leggi di più sulle indagini

  • la raccolta del sangue
  • esame del sangue

Morbus Meulengracht: corso e prognosi della malattia

Morbus Meulengracht nella maggior parte dei casi è completamente innocuo, solo raramente colpisce le persone colpite. Più i pazienti diventano anziani, meno è probabile che provino disagio. Spesso scompaiono del tutto nella vecchiaia.

Si ritiene che la mortalità delle persone con iperbilirubinemia bassa non sia aumentata. Alcuni studi suggeriscono addirittura che l'aumento della bilirubina protegge da alcune malattie polmonari e riduce la mortalità. Il problema estetico che può essere causato dall'ingiallimento degli occhi, è per le persone con Morbus Meulengracht a volte un peso.

Questi valori di laboratorio sono importanti

  • bilirubina


Ti Piace? Condividi Con Gli Amici: