Morbo di recklinghausen

La malattia di recklinghausen è una malattia ereditaria, che colpisce soprattutto la pelle e il sistema nervoso. Per saperne di più su!

Morbo di recklinghausen

malattia Recklinghausen (neurofibromatosi di tipo 1) è una malattia ereditaria, i vari apparati, ma soprattutto la pelle e colpisce il sistema nervoso. Oltre al tipo di neurofibromatosi 1 (NF1), che è anche chiamata malattia di Recklinghausen suo scopritore Friedrich Daniel von Recklinghausen, medici distinguere una forma più progressiva, tipo secondo la neurofibromatosi

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici di diagnosi medica validi a livello internazionale. Si trovano ad es. in lettere di dottore o certificati di incapacità. Q85C47D33

Descrizione del prodotto

morbo di Recklinghausen

  • descrizione

  • sintomi

  • Cause e fattori di rischio

  • Esami e diagnosi

  • trattamento

  • Decorso della malattia e prognosi

Malattia di Recklinghausen: Descrizione

Nella malattia di Recklinghausen (neurofibromatosi di tipo 1, breve NF1) è una malattia genetica. I medici sono tra i cosiddetti phacomatoses. Questo si riferisce a malattie associate con la formazione di alcuni tumori associati - della pelle e del sistema nervoso - principalmente benigni. Inoltre, il morbo di Recklinghausen provoca anche cambiamenti nelle ossa e nei vasi della pelle, occhi e il cervello.

I primi sintomi di neurofibromatosi di tipo 1 di solito si verificano durante o dopo la pubertà, sintomi neurologici spesso sviluppano solo oltre l'età di 40. La malattia è lentamente progressiva, un trattamento causale non è possibile. Tuttavia, alcune lamentele da morbo di Recklinghausen possono essere mitigati terapie appropriate.

Circa uno su 3.000 malati in Germania ogni anno nuovo nel morbo di Recklinghausen. Mentre la forma ereditaria di NF1 non si verifica in base al genere, la malattia colpisce gli uomini circa due volte più spesso quando è causata da un cambiamento spontaneo nel materiale genetico.

Malattia di Recklinghausen: Sintomi

Come particolarmente caratteristica sintomo della malattia di Recklinghausen è noduli cutanei, che possono inizialmente verificarsi sporadicamente avanti in forma numero. Questi cosiddetti neurofibromi cutanei sorgono lungo i nervi che passano attraverso la pelle. Di solito appaiono come WAN o pelle pedinato noduli tutto il corpo, in cui il corpo è particolarmente interessato. I neurofibromi cutanei possono trovarsi sulla superficie o essere palpabile nel tessuto sottocutaneo.

Oltre ai neurofibromi cutanei sempre benigne Recklinghausen malattia chiamata neurofibromas plessiformi sono un segno distintivo di neurofibromatosis tipo 1. Questo spesso allungate, tumori vermiformi provengono da grandi rami del nervo periferico da che rappresentano circa per il movimento delle braccia e gambe, per esempio del nervo sciatico, A differenza dei noduli cutanei cutanei che si verificano nel corso della vita adulta, neurofibromas plexiform sono spesso presenti dalla nascita. Nel 5-10 per cento dei casi, neurofibromi plessiformi degenerano in tumori maligni.

Un'altra indicazione del morbo di Recklinghausen, certi segni di pigmentazione della pelle, che sono noti anche come macchie caffè-latte. Questa pigmentazione può verificarsi anche in individui sani, ma sono solitamente più grandi e più numerosi in neurofibromatosi di tipo prima Soprattutto nella regione ascellare e nel bar si ritrovano spesso colmi e ricordare la comparsa di lentiggini, che è il motivo per cui i medici si riferiscono a questo fenomeno nel morbo di Recklinghausen come "lentiggini" (inglese. Freckles lentiggini =).

I tumori cutanei superficiali nel morbo di Recklinghausen solito non causano problemi di salute, ma possono caricare molto da aspetti estetici interessati. Al contrario, chiamare i reclami plessiforme neurofibromi come intorpidimento, raramente, paralitico quando - colpiscono i nervi corrispondenti la sua posizione - a seconda delle dimensioni e posti a sedere.

Oltre ai sintomi caratteristici della pelle e dei nervi seguenti ulteriori reclami possono verificarsi nella malattia di Recklinghausen:

  • alterazioni ossee: cisti ossee, fratture ossee, aderenze o deformazioni dei corpi vertebrali, deformazione delle ossa del cranio, curvatura della colonna vertebrale (scoliosi)
  • Alterazioni oculari: tumori lungo il nervo ottico e relativi disturbi della vista, piccoli tondeggianti, i cambiamenti di colore giallo-marrone dell'iride (chiamato noduli Lisch)
  • ingresso pubertà precoce
  • I tumori della midollare del surrene (feocromocitoma)
  • Anomalie dei vasi sanguigni

In alcuni casi, l'intelligenza può essere ridotta nella malattia di Recklinghausen.

Complicazioni nella malattia di Recklinghausen

La malattia di Recklinghausen può causare problemi nell'imparare a seguito di cambiamenti nel sistema nervoso nei bambini. E 'anche possibile che a sviluppare le loro capacità motorie e discorso più lento. In cinque al dieci per cento neurofibromi plessiformi possono diventare maligni e svilupparsi in cancro.

Altre complicazioni che si verificano nel contesto di Morbus Recklinghausen, in genere causate da comorbidità e quindi dipendono da quale sistema di organi è interessato.

Morbus Recklinghausen: cause e fattori di rischio

La causa di Morbus Recklinghausen sta nei geni. O i genitori ereditano la neurofibromatosi di tipo 1 alla loro prole, ma nel 50% dei casi è causata da cambiamenti spontanei del materiale ereditario (la cosiddetta mutazione spontanea).

Il gene su cui si trova la mutazione di solito causa la formazione di una proteina speciale (neurofibromin). Questo è strumentale nel sopprimere la formazione di alcuni tumori (soppressore del tumore). Il difetto genetico elimina l'effetto protettivo del neurofibroma in modo che possano insorgere i tumori caratteristici della neurofibromatosi di tipo 1.

Morbus Recklinghausen: esami e diagnosi

Per chiedere la diagnosi della malattia di Recklinghausen, il medico inizialmente intervista il paziente in dettaglio sulla storia della malattia (anamnesi). Se la malattia si verifica frequentemente in famiglia, questo fornisce già al medico un indizio importante. Le tipiche lesioni cutanee di neurofibromatosi di tipo 1 suggeriscono già il sospetto della malattia. Il medico quindi esamina la pelle particolarmente da vicino, inoltre, un esame degli occhi e dello scheletro è importante per determinare Morbus Recklinghausen.

Per identificare i nodi della pelle come un neurofibroma, il medico può prelevare un campione di tessuto (biopsia) e farlo esaminare istologicamente. I tumori che non sono visibili esternamente possono essere rilevati mediante risonanza magnetica (MRI). I seguenti criteri si applicano alla diagnosi "NF1":

  • Ci sono sei o più spots café-au-lait di almeno cinque millimetri (nei pazienti pre-puberali) e 15 millimetri negli adulti.
  • Esistono due o più neurofibromi cutanei o un neurofibroma plessiforme.
  • In un esame oculistico, il medico riconosce due o più noduli di Lisch sull'iride.
  • C'è un tumore del nervo ottico (glioma ottico).
  • Nella zona delle ascelle e dell'inguine c'è una pigmentazione cutanea simile a una lentiggine ("Freckling").
  • È noto che i parenti di primo grado della malattia di Recklinghausen sono colpiti.
  • Nell'esame dello scheletro si possono trovare alcuni cambiamenti ossei, ad esempio sul cranio, sulle vertebre o sulle ossa lunghe (ad esempio le cisti ossee).

Se sono presenti due o più criteri elencati, la diagnosi della malattia di Recklinghausen è considerata sicura.

Morbus Recklinghausen: trattamento

Poiché Morbus Recklinghausen è una malattia ereditaria, finora non esiste alcuna terapia causale. Tuttavia, è possibile alleviare i sintomi della neurofibromatosi di tipo 1, ad esempio rimuovendo chirurgicamente i neurofibromi che causano disagio o sono particolarmente macchinosi. Altre opzioni di trattamento dipendono dal tipo di sintomi.

Leggi di più sulle indagini

  • MRI
  • Esame neurologico
  • perimetria

Morbus Recklinghausen: malattia e prognosi

La prognosi della malattia di Recklinghausen dipende soprattutto dal decorso individuale della malattia. Se la malattia è limitata ai cambiamenti della pelle, il decorso della malattia è generalmente favorevole. La prognosi peggiora quando i tumori maligni si sviluppano dai neurofibromi plessiformi. In questo caso - come per tutti i tumori - un tempo di trattamento precoce per l'ulteriore corso di morbo di Recklinghausen cruciale.


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