Fenilchetonuria

La fenilchetonuria è una malattia metabolica ereditaria che provoca gravi danni cerebrali senza trattamento. Leggi tutto su di esso!

Fenilchetonuria

il fenilchetonuria (PKU) è una malattia ereditaria congenita del metabolismo proteico. Previene la degradazione dell'aminoacido fenilalanina. Questo si accumula nel corpo e disturba lo sviluppo del cervello del bambino. Se non trattata, la fenilchetonuria provoca gravi disabilità mentali. Ma con una terapia tempestiva, i pazienti possono vivere una vita normale. Scopri tutto sulla fenilchetonuria qui!

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici di diagnosi medica validi a livello internazionale. Si trovano ad es. in lettere di dottore o certificati di incapacità. E70

Descrizione del prodotto

fenilchetonuria

  • descrizione

  • sintomi

  • Cause e fattori di rischio

  • Esami e diagnosi

  • trattamento

  • Decorso della malattia e prognosi

Fenilchetonuria: descrizione

La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica ereditaria che viene ereditata dalla nascita e interferisce con la rottura dell'amminoacido essenziale fenilalanina. Gli amminoacidi sono gli elementi costitutivi fondamentali delle proteine ​​e quindi componenti metabolici vitali. Alcuni di loro possono entrare nel corpo solo attraverso il cibo, l'organismo non può produrli. Tali amminoacidi sono chiamati essenziali.

Cosa succede con la fenilchetonuria?

Normalmente, gli aminoacidi sono soggetti ad un equilibrio tra assorbimento / accumulo e degradazione, quindi c'è sempre quanto il corpo ha bisogno. Per diversi amminoacidi, una carenza o un eccesso possono causare danni significativi e vari sintomi.

Nella PKU classica, l'effetto della fenilalanina idrossilasi (PAH) è limitato o addirittura completamente assente. Si accumula per la carenza di PAH sempre più fenilalanina nel corpo. Una concentrazione troppo elevata di fenilalanina interferisce in modo significativo con lo sviluppo del cervello e precoce porta alla disabilità mentale nei pazienti giovani.

Perché nella malattia non è possibile la normale degradazione della fenilalanina, altri prodotti di degradazione, chiamati fenil-chetoni. Sono escreti nelle urine e sono responsabili del nome della malattia.

Fenilchetonuria atipica

Anche in forme atipiche di fenilchetonuria, la degradazione della fenilalanina è disturbata. Tuttavia, la causa non è un difetto di PAH. Invece, la funzione di un coenzima, tetraidrobiopterina (BH4), limitato. È indirettamente coinvolto nella degradazione della fenilalanina perché l'IPA richiede BH4 per la conversione di fenilalanina in tirosina.

Perché BH4 importante anche per la produzione dei messaggeri dopamina e serotonina è una fenilchetonuria atipica con BH4Mancanza di solito più complicata rispetto alla forma classica.

Chi riguarda una fenilchetonuria?

La PKU è una delle più comuni malattie metaboliche congenite. Si stima che circa 7000 neonati in tutto il mondo ne soffrano, senza differenze tra ragazze e ragazzi. Poiché si tratta di una malattia ereditaria, spesso sono colpiti diversi membri di una famiglia.

Fenitoanuria: sintomi

In primo luogo, i bambini con fenilchetonuria non mostrano sintomi di malattia. Solo nel quarto-sesto mese di vita, appaiono i primi problemi, se la malattia non è stata riconosciuta e trattata fino ad allora. Soprattutto la maturazione cerebrale disturbata causa complicazioni enormi. I sintomi di una PKU non trattata includono:

  • un forte arretrato di sviluppo intellettuale. Il danno al cervello progredisce fino alla pubertà e poi ristagna. I bambini affetti sono quindi per lo più gravemente portatori di handicap mentali.
  • Convulsioni (epilessia). A causa del danno, le cellule nervose del cervello sono particolarmente sensibili e sovraeccitabili. Frequenti crisi epilettiche sono il risultato.
  • disabilità motorie. Non solo le cellule cerebrali, ma anche i muscoli dei pazienti sono eccessivamente eccitabili. Pertanto, spesso spasmodico (spasticità), che porta a vari disturbi del movimento.
  • disturbi del comportamento. Alcuni bambini con fenilchetonuria sono iperattivi e insolitamente aggressivi e la rabbia è più diffusa.
  • una piccola testa (microcefalia). Poiché il cervello del paziente non si sviluppa correttamente, rimane anche la crescita della testa. Soprattutto nei bambini più grandi, la circonferenza della testa piccola rispetto ai coetanei in poi.
  • un odore evidente La PKU produce alcuni prodotti di degradazione della fenilalanina, che hanno un odore simile agli escrementi di topo. Queste sostanze sono escrete principalmente nelle urine, ma a volte anche attraverso la pelle.
  • lesioni cutanee simili all'eczema

Poiché la fenilchetonuria interferisce anche con la produzione del pigmento pigmentato di melanina, molti pazienti hanno la pelle molto chiara, sensibile al sole e capelli biondo-biondi. Inoltre, l'iride degli occhi è di colore da blu chiaro a trasparente e lascia trasparire il fondo rossastro.

I sintomi della PKU sono singolarmente diversi.Motivo è soprattutto che l'attività della fenilalanina idrossilasi (PAH) in ogni paziente è diverso ristretta. Alcuni hanno ancora qualche attività residua, quindi meno fenilalanina si accumula nell'organismo. Altri non mostrano attività enzimatica - la malattia progredisce corrispondentemente più velocemente e più seriamente.

Fenilchetonuria: cause e fattori di rischio

La fenilchetonuria è una malattia ereditaria. Esistono ora numerose mutazioni genetiche note che portano a un difetto di PAH. Il tipo di mutazione determina la quantità di degradazione della fenilalanina limitata.

L'eredità di un PKU recessiva è fatto, cioè: Una persona può essere portatore di un gene alterato, senza ottiene la malattia. Allo stesso modo, le persone con fenilchetonuria possono produrre bambini sani.

Solo se entrambi i genitori hanno le mutazioni appropriate nel materiale genetico, c'è una certa probabilità che la loro prole soffrono di un fenilchetonuria. Se entrambi i genitori non sono solo portatori della malattia, ma soffrono anche di PKU, anche tutti i loro figli ne saranno colpiti.

Fenilchetonuria: esami e diagnosi

Dal momento che si può prevenire le gravi conseguenze di fenilchetonuria se si avvia in tempo con un trattamento, è particolarmente importante per diagnosticare la malattia il più presto possibile. In Germania, ha studiato i bambini al terzo giorno dopo la nascita come parte di un esame generale (screening neonatale) su varie malattie congenite, tra cui PKU.

spettrometria di massa tandem

Nel frattempo uno diagnosticati molti errori congeniti del metabolismo utilizzando la cosiddetta spettrometria di massa tandem. Permette di esaminare il sangue del neonato facilmente e rapidamente. Entro pochi minuti, i medici possono rilevare più di 20 altre malattie oltre alla fenilchetonuria.

test di Guthrie

Anche il nome del suo inventore Guthrie test consente la diagnosi di una PKU. Per fare questo, rimuovere una piccola quantità di sangue dal tallone dei bambini e applicarlo a un pezzo di carta da filtro. Nel laboratorio si può quindi determinare se la concentrazione di fenilalanina è aumentata.

Il test Guthrie fu introdotto negli anni '60 ed è stato a lungo il metodo standard per rilevare la fenilchetonuria. Ma ha degli svantaggi rispetto alla spettrometria di massa tandem. Pertanto, il test Guthrie consegna solo dopo cinque giorni, un risultato che è anche soggetto a errori. Ad esempio, fattori come la dieta o la possibile terapia antibiotica del bambino distorcono i risultati. In alcuni paesi, il test Guthrie è ancora in uso, in Germania di solito non è più utilizzato.

Altri test

Se lo screening neonatale porta al sospetto di fenilchetonuria, ne seguirà un'altra. Con questo si può determinare allo stesso tempo l'esatta concentrazione di fenilalanina nel sangue.

Infine, resta da distinguere se si tratta di una PKU tipica (classica) o atipica. Sono disponibili anche test speciali come il test di prova tetraidrobiopterina. La distinzione è importante perché una fenilchetonuria atipica viene trattata in modo diverso rispetto alla forma classica.

amniocentesi

Una fenilchetonuria può già essere rilevata durante la gravidanza (diagnosi prenatale). Inoltre si prende dal grembo della madre, una piccola quantità di liquido amniotico ed esaminato nelle cellule conteneva il nascituro. È quindi possibile determinare eventuali difetti genetici che causano una PKU.

Con lo screening neonatale, una fenilchetonuria viene di solito scoperta abbastanza presto per essere trattata. Perché un'amniocentesi è sempre accompagnata da un certo rischio, il loro uso per la diagnosi di PKU di solito non è utile.

Fenilchetonuria: trattamento

Ci contrastare un solo modo, l'eccesso di fenilalanina a PKU: Questi bambini hanno bisogno di una dieta speciale per includere il meno fenilalanina nella dieta. Inoltre, hanno bisogno di alcuni supplementi dietetici per sostituire le sostanze che sarebbero prodotte in bambini sani da fenilalanina.

La terapia deve iniziare prima che si manifestino i primi sintomi di un disturbo dello sviluppo, cioè entro i primi due mesi di vita. Già verificato il danno cerebrale non può essere annullato.

Terapia nutrizionale con la dieta PKU

Tutte le proteine ​​naturali consistono di circa il cinque per cento dell'aminoacido fenilalanina. Nella maggior parte dei cibi è quindi molto più di quanto il corpo ha bisogno. Per una persona sana questo non è un problema perché si rompe ed espelle l'eccesso di fenilalanina.

I pazienti con fenilchetonuria, d'altra parte, devono fare a meno delle proteine ​​naturali per la maggior parte. I prodotti speciali fabbricati industrialmente sostituiscono i componenti alimentari mancanti. Per uno, si eviterà un eccesso di fenilalanina, d'altra parte fuori quelle sostanze per i pazienti che altrimenti ne sono privi, come ad esempio formato da fenilalanina in tirosina.

L'obiettivo della dieta PKU, tuttavia, non è di bloccare completamente l'assunzione di fenilalanina.Perché una certa quantità dell'amminoacido ha bisogno dell'organismo per importanti processi metabolici. Raggiungere la giusta concentrazione rappresenta una grande sfida per medici e pazienti e richiede molta disciplina.

La dieta deve quindi essere seguita per tutta la vita, ma rigorosamente fino all'età di sei anni. Perché il cervello si sviluppa molto forte fino a questa età ed è quindi particolarmente suscettibile al danno. Nell'età adulta, alti livelli di fenilalanina non causano danni cerebrali, come nei bambini. Ma possono essere l'innesco di altri disturbi neurologici come i disturbi della concentrazione o un rallentamento della reazione.

La terapia con la fenilchetonuria dovrebbe iniziare in un centro per le malattie metaboliche. Perché non in tutti gli ospedali è possibile istruire i genitori nella dieta. Questo è meglio con l'aiuto di una consulenza dietologica che mostra come fare la dieta e monitorare regolarmente i livelli ematici di fenilalanina.

Trattamento della fenilchetonuria atipica

Le forme atipiche di PKU sostituiscono artificialmente il coenzima mancante BH4 così come alcune sostanze messaggere come la dopamina e la serotonina. In alcuni casi, il paziente deve inoltre seguire una dieta a basso contenuto di fenilalanina.

Fenilchetonuria durante la gravidanza

Se sei incinta e soffri di fenilchetonuria da solo, dovresti considerare quanto segue:

  • Mantenete la vostra dieta particolarmente severa!
  • Ottieni i tuoi livelli ematici di fenilalanina determinati a brevi intervalli. Perché le concentrazioni di fenilalanina sono circa il doppio del nascituro rispetto alle donne in gravidanza. Oltre al cervello, possono anche danneggiare il cuore e gli occhi del nascituro. Anomalie dello scheletro del bambino possono anche derivare da un alto livello di fenilalanina durante la gravidanza.
  • Per prevenire il danno cerebrale al bambino all'inizio della gravidanza, le donne con fenilchetonuria dovrebbero pianificare una gravidanza bene e fornirla sin dall'inizio.
  • Nelle donne in gravidanza con fenilchetonuria, una dieta che non è strettamente seguita a volte può portare a un aborto spontaneo (aborto spontaneo).
  • In ogni caso, le donne in gravidanza con fenilchetonuria devono essere avvisate e istruite da un medico.

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  • esami U

Fenilchetonuria: decorso e prognosi della malattia

La prognosi precoce della fenilchetonuria, se possibile già nel neonato, e se si segue la dieta specifica di PKU, la prognosi è generalmente buona. I bambini sviluppano mentale normale e hanno un'aspettativa di vita media.

Al contrario, il danno cerebrale porta a gravi disturbi dello sviluppo mentale che non possono essere compensati in seguito. Sebbene le persone colpite abbiano una normale aspettativa di vita, il loro quoziente di intelligenza è quasi sempre ben al di sotto della norma.

Un caso speciale è la rara forma atipica di fenilchetonuria, in cui aBH4La mancanza esiste Questa variante del fenilchetonuria nonostante la dieta può portare a danni neurologici progressivi con forti crampi.


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