Sindrome di prader-willi

Le persone con sindrome di prader-willi sono di breve durata, mentalmente sottosviluppate e deboli. Maggiori informazioni sui sintomi e sulla terapia della malattia!

Sindrome di prader-willi

il Sindrome di Prader-Willi (PWS) è il risultato di un difetto congenito nel materiale genetico. I neonati affetti sono di breve durata, mentalmente sottosviluppati e muscolosi. Nell'infanzia, sviluppano una fame insaziabile che porta a un'obesità pronunciata. La terapia per varie discipline mediche ha lo scopo di trattare le malattie secondarie risultanti. Maggiori informazioni su sintomi, diagnosi e terapia della sindrome di Prader-Willi!

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici di diagnosi medica validi a livello internazionale. Si trovano ad es. in lettere di dottore o certificati di incapacità. Q87

Descrizione del prodotto

Sindrome di Prader-Willi

  • descrizione

  • sintomi

  • Cause e fattori di rischio

  • Esami e diagnosi

  • trattamento

  • Decorso della malattia e prognosi

Sindrome di Prader-Willi: descrizione

La sindrome di Prader-Willi (falsamente sinonimo di sindrome di Willi-Prader) fu descritta per la prima volta nel 1956 dai pediatri Andrea Prader, Alexis Labhart e Heinrich Willi. Circa uno su 20.000 neonati soffre di sindrome di Prader-Willi. La causa è una disfunzione geneticamente indotta dell'ipotalamo, un importante centro di commutazione nel cervello. La gravità della sindrome di Prader-Willi può essere molto varia e complessa.

Sindrome di Prader-Willi: sintomi

Già prima della nascita cadono i feti colpiti. Si muovono notevolmente poco nel grembo materno. La frequenza cardiaca è inferiore al normale. Alla nascita, i feti con sindrome di Prader-Willi hanno maggiori probabilità di essere in posizioni anormali nel corpo della madre. Durante e dopo la nascita i bambini hanno bisogno di molto supporto.

Immediatamente dopo la nascita, i neonati affetti sono affetti da una mancanza di esercizio fisico, debolezza (muscolare) e basso peso alla nascita. Persino le tipiche urla dopo la nascita possono mancare o sono solo deboli. A causa della debolezza pronunciata e del conseguente disturbo dell'aspirazione e della deglutizione, è difficile da bere per i bambini.

I bambini con sindrome di Prader-Willi mostrano spesso alcune caratteristiche esterne. La faccia stretta è caratterizzata da occhi a mandorla e una bocca piccola con un labbro superiore sottile. Il cranio è spesso lungo (dolidococefalia), le mani e i piedi sono piccoli. La colonna vertebrale può essere piegata a forma di S (scoliosi). La sostanza ossea in tutto il corpo mostra danni e difetti nella radiografia (osteoporosi / osteopenia). La pigmentazione della pelle, dei capelli e della retina può essere ridotta. Sono possibili anche disturbi visivi e strabismo (strabismo) degli occhi. Lo scroto è piccolo e spesso vuoto (testicoli senza prescrizione). Nel complesso, lo sviluppo di bambini malati è in ritardo.

La debolezza muscolare migliora leggermente verso la fine del primo anno di vita. Almeno una lieve debolezza, tuttavia, esiste sempre. Le normali attività sono rapidamente faticose ed estenuanti per i pazienti con sindrome di Prader-Willi. Tuttavia, i bambini godono delle stesse attività tipiche dell'infanzia. Nell'infanzia, la crescita è significativamente ridotta.

Assunzione di cibo non inibito

Nel corso della malattia i bambini colpiti mangiano sempre pi√Ļ (iperfagia) - senza provare un senso di saziet√†. Il cibo viene accumulato e rubato anche nei casi pi√Ļ gravi. Il controllo del comportamento alimentare √® estremamente difficile per i bambini. Pertanto, sviluppano un'obesit√† marcata (obesit√†). Stanno aumentando particolarmente velocemente, poich√© vi √® una marcata discrepanza tra l'apporto calorico elevato e il basso consumo energetico.

Essere sovrappeso provoca complicazioni tipiche: il cuore e i polmoni sono affetti dal peso dell'obesità. Un quarto di tutte le persone affette da diabete mellito sviluppato fino all'età di 20 anni. Anche i disturbi del sonno, le malattie venose (tromboflebiti) e la ritenzione idrica sono tra le molteplici conseguenze. Nel corso della malattia, possono essere aggiunti disturbi del sonno. Oltre alle pause respiratorie ripetute, sono possibili disturbi del ritmo giorno-notte o anche del sonno profondo. L'apprendimento è difficile per i bambini affetti.

Lo sviluppo della pubertà è disturbato

Il tipico picco di crescita nella pubert√† √® basso. I bambini affetti di solito non superano i 140-160 centimetri. Sebbene la pubert√† possa essere prematura (adrenarche prematura), in molti casi la pubert√† non viene mai completata. Le persone colpite di solito rimangono sterili. Nei ragazzi, il pene e soprattutto i testicoli rimangono piccoli. Pigmentazione e rughe mancano sullo scroto. L'interruzione della voce pu√≤ fallire. Nelle ragazze, le labbra (le labbra) e il clitoride (clitoride) rimangono sottosviluppati. Il primo sanguinamento mestruale non si verifica affatto, prematuramente o tardivamente, a volte solo tra il 30¬į e il 40¬į anno di et√†.

Sviluppo psichico e mentale

Sia lo sviluppo mentale che psicomotorio sono disturbati nella sindrome di Prader-Willi. Le pietre miliari dello sviluppo del bambino sono spesso raggiunte pi√Ļ tardi rispetto ai coetanei sani.Lo sviluppo linguistico e motorio a volte richiede il doppio del tempo con i coetanei sani.

Il quoziente di intelligenza medio (QI) è compreso tra 60 e 70, ben al di sotto della norma. A causa della debolezza fisica, parlare può essere difficile. Lo sviluppo del linguaggio è ritardato e la comprensione del parlato è disturbata, a seconda del basso QI. Circa il 40 percento dei malati si trova al limite della disabilità mentale. Indipendentemente dal QI, si manifestano anche disturbi di apprendimento come le difficoltà aritmetiche. I risultati scolastici sono solitamente al di sotto della media.

Sia l'allenamento delle emozioni che il comportamento possono essere evidenti. Le persone colpite sono talvolta descritte come ostinate e irascibili. Già nella prima infanzia si possono verificare anormalità psichiatriche: descrive forme di cosiddetto comportamento di opposizione e comportamenti rigidi e possessivi. Le procedure di routine possono essere difficili. In alcuni casi, i processi devono essere ripetuti compulsivamente. Circa il 25% dei pazienti ha caratteristiche autistiche. Anche la sindrome da deficit di attenzione (ADD) si presenta frequentemente.

Con l'età e il sovrappeso, i sintomi di solito aumentano. Negli anziani, tuttavia, i sintomi della sindrome di Prader-Willi possono essere nuovamente ridotti. Circa il dieci per cento soffre di psicosi. Inoltre, l'epilessia e le forme di "ipertensione" (narcolessia) sono associate alla sindrome di Prader-Willi.

Sindrome di Prader-Willi: cause e fattori di rischio

La causa della sindrome di Prader-Willi è probabilmente una disfunzione di una parte del mesencefalo, il cosiddetto ipotalamo. Ciò causa, tra le altre cose, una carenza dell'ormone della crescita importante. Il guasto è in circa tre quarti dei casi causata dalla mancanza di un segmento gene sul cromosoma 15 (15q11-q13)... Quando la sindrome Prader-Willi sembra soprattutto un difetto dei cromosomi paterni copia di particolare importanza disporre (da 70 a 75 per cento ), quindi c'è solo una copia del gene. Un'altra possibilità è che entrambi i geni del doppio cromosoma impostato solo dalla madre provengono (disomia uniparentale, dal 25 al 30 per cento). Meno spesso c'è un cosiddetto "difetto dell'imprinting" (un percento). Il termine "imprinting" descrive il fatto che i geni sono letti in funzione della loro origine (materna o paterna).

Nella maggior parte dei casi, il disturbo non √® ereditabile. Di solito si sviluppa solo nel contesto dello sviluppo delle cellule germinali o dopo la fecondazione. D'altra parte, √® possibile che le mutazioni genetiche, anche gi√† esistenti (per lo pi√Ļ i cosiddetti traslocazioni bilanciate) causare la sindrome di Prader-Willi. In questi casi, il rischio ereditario aumenta.

Sindrome di Prader-Willi: esami e diagnosi

Tutti i neonati con debolezza persistente e inspiegabile dovrebbero essere testati per PWS. Già il medico neonatale (neonatologo) o il pediatra (pediatra) sono dopo la nascita dal comportamento del bambino sospetta una sindrome di Prader-Willi. Senza evidenza della presenza di questa sindrome, non vengono eseguiti test predittivi cosiddetti. Tuttavia, è abbastanza possibile diagnosticare una sindrome di Prader-Willi ancor prima della nascita.

Indagini fisiche e apparenti

Nella maggior parte dei casi, l'esame obiettivo indica già un alto sospetto della sindrome di Prader-Willi (criteri Holms 1993, 2001). La principale caratteristica della sindrome di Prader-Willi è la debolezza pronunciata, che è particolarmente evidente nel bere. Anche l'aspetto dà suggerimenti. Di solito i riflessi rilevabili sono deboli.

Diagnosticamente utile è una mancanza misurabile di ormone della crescita nel sangue. Gli ormoni sessuali (estrogeni, testosterone, FSH, LH) sono generalmente ridotti nelle persone colpite. Questo è accompagnato da un sottosviluppo degli organi sessuali. La funzione della corteccia surrenale è disturbata in molti casi. Pertanto, la formazione di ormoni sessuali (androgeni) può anche iniziare prematuramente (adrenarche precoce).

L'esame delle onde cerebrali (elettroencefalogramma, EEG) può anche essere notevole.

Esame genetico

Per confermare il sospetto di una sindrome di Prader-Willi vengono eseguiti esami genetici. Nella prima fase, la metilazione del punto decisivo è studiato sul cromosoma 15 (15q11.2-q13, "SNRPN locus"). Gli enzimi possono legare i cosiddetti gruppi metilici al DNA e quindi modificarlo. In oltre il 99 percento dei casi, questo esame fornisce la diagnosi. In caso contrario, viene eseguito un altro metodo comune per rilevare i cambiamenti cromosomici, l'ibridazione in situ fluorescente (FISH).

Malattie simili sono la sindrome di Martin Bell o la sindrome di Angelmann. Il disturbo nella sindrome di Martin-Bell si trova sul cromosoma X (sindrome X fragile). Quando la sindrome di Angelman e sindrome di Prader-Willi nella maggior parte dei casi lo stesso posto viene eliminato sul cromosoma 15 - ma la sindrome di Angelman solo sul cromosoma materno.

Sindrome di Prader-Willi: trattamento

La sindrome di Prader-Willi non può essere curata. Tuttavia, con l'aiuto di una terapia di supporto rigorosamente guidata, i sintomi possono essere alleviati.I componenti principali del trattamento sono controllo dietetico, terapia ormonale sostitutiva e trattamento dei problemi comportamentali.

cibo

Soprattutto se la debolezza muscolare è forte, una nutrizione adeguata e una crescita sufficiente devono essere protetti. Per facilitare l'alimentazione, è possibile utilizzare sonde o capezzoli artificiali. Inoltre, deve essere preparato un piano alimentare con un apporto calorico ben documentato e controllo del peso.

Tuttavia, con l'et√†, i bambini sviluppano un disturbo alimentare con un'eccessiva assunzione di cibo. Quindi deve essere seguito un piano con una rigorosa restrizione calorica. La riduzione del grasso non √® sempre l'obiettivo, poich√© il grasso √® importante per lo sviluppo del corno. Il disturbo alimentare pu√≤ richiedere una gestione rigorosa dell'accesso al cibo. Il disturbo alimentare nella sindrome di Prader-Willi ha un effetto particolarmente gravi sul processo di malattia, dal momento che le persone colpite si muovono poco e c'√® una grande discrepanza tra apporto calorico e requisiti. √ą fondamentale coinvolgere intensivamente i genitori e fornire al bambino malato una solida struttura.

Allo stesso tempo, deve essere assicurato che siano fornite sufficienti vitamine e minerali. Nel caso della sindrome di Prader-Willi, si verificano spesso disturbi del metabolismo osseo, che possono essere prevenuti con l'assunzione di vitamina D e calcio. Lo sviluppo scheletrico, in particolare della colonna vertebrale, dovrebbe essere esaminato regolarmente.

L'attività e lo sviluppo motorio del bambino malato sono regolarmente esaminati e, se del caso, supportati terapeuticamente con fisioterapia o metodi simili.

ormone della crescita

A partire dal secondo anno di vita, l'ormone della crescita HGH pu√≤ essere dato come un tossicodipendenza. Questa terapia deve essere interrotta quando si chiudono le placche di crescita nell'osso (controllo radiografico). La terapia ormonale deve sempre essere attentamente monitorata. Il trattamento ormonale √® benefico allo sviluppo del corpo, ma gli effetti collaterali sono Fu√ü√∂deme, deterioramento della colonna vertebrale (scoliosi) o un aumento della pressione nel cranio (cerebri pseudotumor). All'inizio del trattamento pu√≤ portare a disturbi respiratori. √ą quindi importante monitorare il sonno all'inizio della terapia. Il monitoraggio della terapia ormonale HGH include anche la determinazione regolare dei livelli tiroidei e delle emazie del fattore di crescita IGF-1.

Nei disturbi della pubertà, gli ormoni sessuali possono essere somministrati come iniettori di depositi, cerotti ormonali o gel. Di conseguenza, i problemi comportamentali possono migliorare. Gli estrogeni supportano anche la formazione dell'osso, ma hanno anche una varietà di effetti collaterali.

Promozione psicologica

Per sostenere lo sviluppo comportamentale e il raggiungimento delle tappe di sviluppo, il bambino affetto dovrebbe ottenere aiuto. In particolare, le abilità sociali devono essere addestrate nella sindrome di Prader-Willi. Ciò dovrebbe anche incoraggiare l'interazione con i pari e gli operatori sanitari. A scuola, può essere necessaria l'assistenza individuale. Se necessario, l'ambiente di vita e di lavoro deve essere adattato. Anomalie psichiatriche possono richiedere una terapia farmacologica, ad esempio con un antagonista della serotonina. L'obiettivo del supporto intensivo è la migliore indipendenza possibile.

Cura chirurgica

Qualsiasi palatoschisi esistente alla nascita può essere trattata precocemente dai chirurghi. Anche i disallineamenti degli occhi, in particolare lo strabismo, possono essere trattati chirurgicamente per prevenire problemi di vista. In primo luogo, la copertura temporanea dell'occhio sano può aiutare.

Il sottosviluppo degli organi genitali può richiedere un intervento chirurgico per riposizionare i testicoli dall'addome nello scroto, la somministrazione di beta-hCG (gonadotropina corionica umana) può aumentare lo scroto e quindi permettere ai testicoli la caduta.

Anche i cambiamenti scheletrici della sindrome di Prader-Willi possono essere trattati chirurgicamente. S-posizione della colonna vertebrale (scoliosi) richiede la correzione chirurgica in casi gravi, ma soprattutto senza operazione dotazione (per esempio, con un corsetto.

Sindrome di Prader-Willi: decorso della malattia e prognosi

La prima diagnosi possibile di "sindrome di Prader-Willi" può influenzare positivamente la prognosi a lungo termine. Influenzando positivamente il comportamento (alimentare) e la possibile somministrazione di ormoni della crescita, la qualità della vita del bambino affetto può migliorare.

A intervalli regolari dopo la diagnosi, devono essere controllati il ‚Äč‚Äčcomportamento alimentare, il peso e la crescita. Lo sviluppo, la funzione, il comportamento e le anormalit√† psichiatriche sono controllati. La stretta di osservazione e la supervisione di uno specialista che possa coordinare la cura interdisciplinare e fare √® molto importante.

Le persone malate hanno un aumentato rischio di infezioni ricorrenti. Prestare particolare attenzione durante l'intervento chirurgico: dopo l'anestesia, la fase di recupero spesso dura pi√Ļ a lungo e aumenta il rischio di disturbi respiratori.

Il problema pi√Ļ grande, tuttavia, √® l'obesit√† crescente. Nel corso della vita superano le complicazioni risultanti.La mortalit√† √® anche aumentata dalle sequele. L'aumento della mortalit√† nella sindrome di Prader-Willi √® quindi principalmente dovuto a malattie cardiache, vascolari o polmonari.

Il rischio di ereditarietà è basso. Nella maggior parte dei casi, il cambiamento genetico avviene spontaneamente e non attraverso l'ereditarietà. Il rischio per i genitori di avere un secondo figlio con la sindrome di Prader-Willi è basso. Le vittime stesse rimangono spesso senza figli.

Solo in rari casi la sindrome di Prader-Willi √® causata da riarrangiamenti delle informazioni genetiche nel set cromosomico genitoriale, che sono ereditabili e portano anche a una maggiore probabilit√† di ereditariet√†. Un bambino ha questo Sindrome di Prader-WilliPertanto, il consiglio dei genetisti umani √® raccomandato per i genitori con pi√Ļ bambini.


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