Trisomia 13

La trisomia 13 è una malattia genetica che di solito porta a gravi malformazioni. Leggi tutto su cause, sintomi e prognosi!

Trisomia 13

il Trisomia 13 (La sindrome di P√§tau) √® una malattia genetica per lo pi√Ļ grave con malformazioni di sistemi di organi multipli. La diagnosi viene spesso fatta anche prima della nascita. Non esiste una cura, ma un trattamento aggiuntivo della trisomia 13. La maggior parte delle persone colpite muore ancora nell'utero o nel primo anno di vita. Scopri qui i sintomi, la diagnostica e il trattamento della trisomia 13!

Descrizione del prodotto

Trisomia 13

  • descrizione

  • sintomi

  • Cause e fattori di rischio

  • Esami e diagnosi

  • trattamento

  • Decorso della malattia e prognosi

Trisomia 13: Descrizione

La trisomia 13, nota anche come sindrome (Bartholin) Pätau, fu descritta per la prima volta nel 1657 da Erasmus Bartolini. Nel 1960, anche Klaus Pätau scoprì la causa introducendo nuovi metodi tecnici: in una trisomia 13, il cromosoma 13 si verifica tre volte, di solito solo due volte. L'eccesso di cromosoma causa malformazioni e un grave disturbo dello sviluppo nel nascituro nelle primissime fasi della gravidanza.

Cosa sono i cromosomi?

Il genoma umano √® costituito da cromosomi, che a loro volta sono composti da DNA e proteine ‚Äč‚Äče sono contenuti nei nuclei di quasi tutte le cellule del corpo. I cromosomi sono portatori di geni e quindi forniscono il progetto di un essere vivente.

Una persona sana ha 46 cromosomi, 44 dei quali sono coppie di cromosomi identici (cromosomi autosomici) e altri due definiscono il sesso genetico (cromosomi gonosomici). Questi due sono chiamati cromosomi X o Y.

Nella maggior parte dei casi, una deviazione da questo numero di cromosomi (aneuploidia) non è compatibile con la vita. L'embrione non può svilupparsi e un aborto è il risultato. Tuttavia, ci sono alcune forme di aneuploidia con cui i bambini affetti sono vitali. Oltre alla trisomia 13, questo include la ben nota trisomia 21 (sindrome di Down) con tre cromosomi 21, o trisomia 18. In tutte le trisomie il numero di cromosomi è 47 anziché 46.

Quali forme di trisomia 13 ci sono?

Esistono diverse varianti di una trisomia 13:

  • Trisomia 13: Nel 75 percento dei casi, √® una cosiddetta trisomia libera. Ci√≤ significa che esiste un cromosoma 13 non legato in tutte le cellule del corpo.
  • Trisomia a mosaico 13In questa forma di trisomia 13, il cromosoma aggiuntivo si verifica solo in una certa proporzione delle cellule. Le altre celle sono popolate con un normale set di cromosomi. A seconda del tipo e del numero di cellule affette, i sintomi possono essere significativamente pi√Ļ miti in una trisomia a mosaico 13.
  • Trisomia parziale 13: In questa forma di trisomia 13, solo una sezione del cromosoma 13 √® triplice. A seconda della tripletta, ci sono pi√Ļ o meno sintomi.
  • Traslocazione trisomia 13: Strettamente parlando, questa non √® una vera trisomia, ma i riarrangiamenti di una sezione cromosomica. Solo un pezzo del cromosoma 13 √® attaccato ad un altro cromosoma (per esempio, 14 o 21). In determinate circostanze, tale traslocazione non porta a nessun sintomo. Si chiama una traslocazione bilanciata.

evento

La trisomia 13 si verifica in circa 1 ogni 10.000 nascite. Presumibilmente, l'incidenza dell'aborto √® significativamente pi√Ļ alta. L'incidenza aumenta con l'et√† della madre. La sindrome di P√§tau √® quindi la terza aneuploidia vitale - dopo la trisomia 21 e 18.

Trisomia 13: sintomi

L'elenco dei possibili sintomi della trisomia 13 √® lungo. I sintomi dei bambini colpiti dipendono dal singolo caso. La natura e la gravit√† dei sintomi della trisomia 13 possono variare a seconda del tipo di malattia. Pi√Ļ cellule sono colpite, pi√Ļ difficili sono le conseguenze. Nel caso di trisomie di mosaico e traslocazione, la gravit√† dei sintomi pu√≤ essere cos√¨ bassa che quasi nessuna menomazione √® evidente. Una trisomia 13 libera, tuttavia, √® accompagnata da gravi malformazioni e disturbi.

Un classico complesso di sintomi è il verificarsi simultaneo dei seguenti segni:

  • Piccola testa (microcefalia) e piccoli occhi (microftalmia)
  • labiopalatoschisi
  • Ulteriori dita delle mani o dei piedi (polidattilia)

Queste malformazioni sono tipiche della trisomia 13, ma non necessariamente devono essere presenti. Inoltre, molti altri sistemi di organi potrebbero essere interessati.

Viso e testa

Oltre alla microftalmia, gli occhi possono essere molto vicini (ipotelorismo) e coperti da pieghe della pelle. Forse i due occhi sono fusi in uno solo (ciclope), che è spesso accompagnato da malformazioni del naso (forse manca il naso). Il naso può anche apparire molto piatto e largo in una trisomia 13. Inoltre, le orecchie, a causa della loro posizione relativamente bassa, e anche il mento sono spesso sagomate in modo evidente.

Sistema nervoso centrale

Circa il 70 percento della trisomia 13 bambini ha oloprosencefalia.Le due metà del cervello sono completamente fuse, anziché - come nelle persone sane - collegate solo su una piccola parte. Di conseguenza, i bambini sono intellettualmente spesso molto severamente limitati, inoltre spesso soffrono di attacchi epilettici. Malformazioni dei nervi cranici, come l'udito o i nervi olfattivi, possono anche causare guasti funzionali corrispondenti.

La testa troppo piccola e la mancanza di separazione delle metà del cervello possono anche portare a un idrocefalo (idrocefalo). Inoltre, le limitazioni neurologiche nei bambini colpiti spesso causano un particolare rilassamento dei muscoli (ipotensione). Tutto ciò rende difficile contattare il bambino.

Organi interni

Anche gli organi interni nelle cavità toracica e addominale sono affetti da trisomia 13. Una varietà di differenti malformazioni (ad es. Posizionamento addominale ritorto) può portare a limitazioni significative nella vita quotidiana.

cuore

L'80% dei pazienti con trisomia 13 presenta difetti cardiaci. Questi sono principalmente difetti nelle partizioni tra i quattro spazi cardiaci (difetti del setto). Inoltre, un cosiddetto dotto arterioso persistente è comune. Si tratta di una sorta di corto circuito tra l'estrazione del cuore nel vaso polmoni (arteria polmonare) e l'arteria principale (aorta).

Nel feto, questo cortocircuito ha senso perché il bambino non nato non respira attraverso i polmoni, ma riceve sangue ossigenato dalla madre. Dopo la nascita, tuttavia, il dotto arterioso di solito si chiude con i primi respiri. In caso contrario, si può confondere la circolazione del sangue del neonato.

Rene e tratto urinario

Malformazioni dei reni e delle vie urinarie sono anche comuni nella trisomia 13. Tra le altre cose, si verificano cisti e reni a ferro di cavallo (fusione dei reni a forma di ferro di cavallo). Se il drenaggio delle urine è ostruito, l'urina sovrasta spesso i reni. A lungo andare danneggia i reni (idronefrosi).

organi riproduttivi

In un neonato maschio, la naturale discesa dei testicoli dall'addome allo scroto potrebbe essere assente. Normalmente ciò accade nel contesto dello sviluppo naturale nello stomaco della madre. Se non trattate, le alterazioni dello sviluppo dello sperma o addirittura dell'infertilità sono il risultato. Lo scroto può anche essere cambiato in modo anomalo. I neonati femminili possono avere ovaie sottosviluppate (ovaie) e un utero malformato (uterus bicornis).

ernie

Le ernie sono lo spostamento dei visceri addominali attraverso una fessura naturale o artificiale nella parete addominale. In una trisomia 13, le ernie si verificano principalmente intorno alla regione ombelicale, all'inguine e alla base dell'ombelico (onfalocele).

scheletro

Lo scheletro non è escluso dalle conseguenze di una trisomia 13. Sono possibili numerose malformazioni delle ossa. Oltre a un sesto dito (o alluce) spesso addestrato, le mani e le unghie sono spesso deformate in modo grave. Questo a volte fa sì che le dita esterne puntino verso il centro e giacciono sulle dita interne, per così dire. Il piede può anche essere deformato nella forma di un piede torto.

vasi sanguigni

Infine, in una trisomia 13 crescite (innate) accumulate di piccoli vasi sanguigni (emangiomi capillari). Sono preferiti nella pelle, specialmente nella faccia e su organi interni come reni e fegato.

Trisomia 13: cause e fattori di rischio

La maggior parte dei casi di trisomia 13 sono il risultato di un difetto nella formazione delle cellule sessuali, cioè lo sperma e le cellule uovo. Questi due tipi di cellule normalmente hanno solo un singolo (mezzo) set di cromosomi con 23 cromosomi. Durante la fecondazione, uno spermatozoo si fonde con un ovulo, in modo che la cellula risultante contenga il doppio set di cromosomi di 46 cromosomi.

Così le cellule sessuali hanno solo una serie di cromosomi prima della fecondazione, le cellule precursori devono dividersi in due cellule sessuali, separando in tal modo ogni coppia di cromosomi. In questo processo complicato possono verificarsi errori, ad esempio, accade che una coppia di cromosomi non separa (non disgiunzione) o parte di un cromosoma viene trasferito ad un altro (traslocazione).

Dopo un nondisjunction sono in uno dei gameti risultanti due cromosomi di un certo numero, in questo caso, il numero 13 non è un cromosoma è nell'altra cella 13. Quello con corrispondenti a 24 e gli altri solo 22 cromosomi.

In molti casi, tale errore viene rilevato dai controlli del corpo nello sviluppo della cella e la cella interessata viene "risolta". Questo pu√≤ accadere solo dopo la fecondazione e c'√® una interruzione spontanea della gravidanza (aborto). Accedere a questi controlli, ma non le cellule possono continuare e persino sviluppare (con errori) per un bambino valida - A seconda del tipo e della gravit√† di trisomia con malformazioni pi√Ļ o meno gravi.

In una trisomia mosaico 13, l'errore non è durante la divisione delle cellule progenitrici sesso invece, ma solo ad un certo punto dello sviluppo del prodotto dell'embrione. Esistono già molte celle diverse, di cui improvvisamente non si condivide correttamente.Solo questa cellula e le sue cellule figlie hanno un numero errato di cromosomi, le altre cellule sono in buona salute.

Perché alcune celle non condividono correttamente, non puoi rispondere in modo chiaro. I fattori di rischio includono una maggiore età della madre durante la fecondazione o la gravidanza e alcune sostanze che possono interferire con la divisione cellulare (aneugene).

Trisomia-13 è ereditaria?

Una Trisomia 13 gratuita è teoricamente ereditaria, tuttavia, le vittime di solito muoiono prima di raggiungere la maturità sessuale. Una trisomia 13 di traslocazione, d'altra parte, può essere asintomatica. Sebbene un portatore di una traslocazione così bilanciata non noti alcun difetto genetico, lo fa, con una certa probabilità, alla sua progenie. Per quelli c'è un aumentato rischio di una trisomia pronunciata 13. Un test genetico speciale può essere utilizzato per verificare se è presente una trisomia 13 traslocazione.

Se un genitore sano ha gi√† un bambino con trisomia 13, il rischio di avere una trisomia (anche 18 e 21) aumenta per gli altri figli. √ą quindi circa l'uno per cento.

Trisomia 13: esami e diagnosi

Gli specialisti in trisomia 13 sono pediatri, ginecologi e genetisti umani. Spesso una trisomia 13 viene gi√† rilevata durante la gravidanza nel contesto dello screening. Alla nascita al pi√Ļ tardi, di solito gi√† cambiamenti esterni e malfunzionamento del sistema cardiovascolare. Tuttavia, una trisomia 13 a mosaico pu√≤ anche essere relativamente poco appariscente.

Esami prenatali

In molti casi esiste gi√† il sospetto di trisomia 13 come parte dei controlli: l'esame ecografico delle donne incinte misura abitualmente lo spessore della piega del collo del feto. Se √® pi√Ļ spesso del solito, indica gi√† una malattia. Vari esami del sangue possono fornire ulteriori informazioni e infine alcuni cambiamenti patologici all'organo confermano il sospetto di una trisomia 13.

Test genetici

Se c'è evidenza di una trisomia 13, la consulenza genetica prenatale incluso l'esame prenatale ha senso. A questo scopo, le cellule del feto vengono rimosse con tecniche speciali dal liquido amniotico (amniocentesi) o capsula (prelievo di villi coriali) e sottoposte all'analisi del DNA. tale indagini invasive prenatali fornire risultati molto affidabili, ma può causare un aborto spontaneo.

Anche per un po 'di tempo esami del sangue prenatale non invasivo disponibile, con il quale la trisomia 13 (cos√¨ come altre aberrazioni cromosomiche) pu√≤ essere rilevata in modo affidabile nel nascituro - senza il rischio di aborto. √ą necessario solo un campione di sangue materno: contiene tracce di DNA del bambino, che possono essere esaminate per rilevare eventuali anomalie.

Esempi di tali analisi del sangue sono il test Harmony, PraenaTest e Panorama. Attualmente, tuttavia, vengono offerti alle donne incinte solo come indennità di malattia individuale (IGeL), il che significa che la donna di solito deve pagare le spese del test (diverse centinaia di euro, a seconda delle dimensioni) di tasca propria. A ciò si aggiungono i costi dei servizi medici (istruzione, esame, consulenza genetica umana).

Nota: in alcuni casi, le compagnie di assicurazione sanitaria sostengono i costi di un esame del sangue prenatale se vi sono indicazioni di un'anomalia cromosomica nel nascituro. Le donne incinte dovrebbero chiarire la possibilità di rimborso in anticipo con la loro assicurazione sanitaria.

Esami post partum

Dopo la nascita, è importante identificare difetti alla nascita pericolosi per la vita e disturbi dello sviluppo che richiedono un trattamento immediato. Pertanto, un esame dettagliato dei sistemi di organi del neonato ha luogo. Gli esami prenatali aiutano anche a valutare la gravità della trisomia 13. Dopo la nascita, il bambino affetto deve di solito essere monitorato e trattato intensivamente.

Se una trisomia 13 non è stata ancora rilevata nel corso dei controlli, il test genetico ha luogo dopo la nascita. A questo scopo, un campione di sangue del neonato, che può essere ottenuto, per esempio, da una nave ombelicale.

cuore

Il cuore deve essere esaminato il prima possibile dopo la nascita. Con l'aiuto di un'ecografia del cuore (Echokardiographie) si possono stimare le malformazioni nel cuore. Soprattutto, i muri divisori nel cuore dovrebbero essere considerati da vicino. Le gravi malattie cardiache sono spesso manifestate da pericolosi disturbi circolatori, che richiedono un trattamento intensivo.

tratto gastrointestinale

In un esame a ultrasuoni oa raggi X dell'addome può mostrare una rotazione degli organi interni, che porta alla loro disposizione anormale.

sistema nervoso

Il sistema nervoso dovrebbe anche essere esaminato utilizzando la risonanza magnetica (MRI) o la tomografia computerizzata (CT). Una cospicua struttura del cervello, come quella presente in una oloprosencefalia, può quindi essere generalmente riconosciuta.

sistema scheletrico

Le malformazioni sullo scheletro sono spesso esaminate solo di recente perché nella maggior parte dei casi non rappresentano una minaccia acuta alla vita. Le ossa possono essere visualizzate bene con i raggi X.

Trisomia 13: trattamento

Non ci sono nessun trattamento curativo della trisomia 13. L'obiettivo di tutti gli sforzi è la migliore qualità della vita dei bambini colpiti. Qualsiasi trattamento per Trisomy-13 dovrebbe essere fatto da un team multidisciplinare esperto. Questa squadra comprende ginecologi, pediatri, chirurghi e neurologi. Inoltre, i medici di cure palliative possono dare un contributo molto importante al benessere e al benessere del bambino.

Mentre malformazioni di organi nel paniere toraciche e addominali sono spesso curabile e operabile, le malformazioni dei filtri del sistema nervoso centrale (V. A. nel cervello) è una sfida importante. Di solito non therapierar.

Generalmente, le misure terapeutiche dipendono dalla gravità delle varie malformazioni. Il trattamento dovrebbe sempre essere pianificato individualmente. Nelle discussioni dettagliate, i vari problemi sono discussi e valutati in base alla vostra urgenza. In letteratura, il tipo e l'intensità della terapia sono controversi.

Poiché la mortalità della malattia è molto alta, i limiti di trattamento sono spesso abbinati ai genitori. Idealmente, tuttavia, questo dovrebbe essere fatto gradualmente. Si discute, per esempio, se e quale operazione (ad esempio, il cuore) attualmente effettuata per trattare o ai quali gli interessi del bambino devono essere evitati.

Accompagnare i genitori

Molto importante è anche un accompagnamento dei genitori. Si dovrebbe essere offerto in modo responsabile e onesto, aiuto e sostegno, ad esempio, dagli operatori sociali o sotto forma di assistenza psicologica. Se i genitori inizialmente si sentono sopraffatti e impotenti, il servizio di intervento in caso di crisi può dare speranza e orientamento.

Trisomia 13: corso e prognosi della malattia

La sindrome di P√§tau non √® curabile. Molti dei casi di trisomia 13 prenatale diagnosticati muoiono prima della nascita, molti altri nel primo mese di vita. Solo il 5% dei bambini ha pi√Ļ di 6 mesi. Pi√Ļ del 90% delle persone colpite muore nel primo anno di vita. Tuttavia, √® difficile prevedere per quanto tempo sopravviver√† un bambino con trisomia 13.

In media, la trisomia 13 l'aspettativa di vita di un bambino nato vivo √® di 90 giorni dopo la nascita. Ci√≤ √® dovuto principalmente al fatto che le gravi complicanze delle malformazioni si verificano di solito subito dopo la nascita. Tra le complicanze potenzialmente letali pi√Ļ comuni di trisomia 13 comprendono difficolt√† respiratorie, difetti cardiaci, convulsioni, insufficienza renale e problemi con l'alimentazione. L'assistenza intensiva pu√≤ prolungare la sopravvivenza.

√ą possibile una sopravvivenza pi√Ļ lunga, soprattutto se non c'√® una grave malformazione cerebrale. Ma anche la trisomia 13 bambini che sopravvivono al primo anno di vita, mostrano spesso un grande deficit intellettuale, quindi di solito non possono condurre una vita indipendente.

Anche se non v'è ancora alcuna cura ha eseguito una serie di studi per esplorare le cure che mirano un giorno un terapia per Trisomia 13 trovare


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