Sindrome di turner

La sindrome di turner è una malattia genetica. I pazienti sono di sesso femminile, ma le loro ovaie sono di solito malformate. Leggi di più!

Sindrome di turner

il sindrome di Turner (Sindrome di Ullrich-Turner, UTS, monosomia X) è una malattia genetica. I pazienti sono sempre di sesso femminile e sono notati da una bassa statura. Poiché le loro ovaie sono solitamente malformate, di solito sono sterili. Attraverso la terapia ormonale, la crescita può essere aumentata e la pubertà può essere iniziata. Leggi tutto sulla sindrome di Turner qui.

Descrizione del prodotto

sindrome di Turner

  • descrizione

  • sintomi

  • Cause e fattori di rischio

  • Esami e diagnosi

  • trattamento

  • Decorso della malattia e prognosi

Sindrome di Turner: descrizione

La sindrome di Turner viene anche chiamata Monosomy X. Si verifica in 1 su 2.500 neonati. Le donne con sindrome di Turner mancano di ovaie funzionanti. La sindrome di Turner è indicata come una sindrome perché ci sono diversi segni della malattia che si verificano e sono correlati allo stesso tempo. È anche chiamato un complesso di sintomi.

I sintomi della sindrome di Turner erano già nel 1929 dal pediatra tedesco. Otto Ullrich e 1938 dal medico americano Dr. Descritto da Henry Turner. Pertanto, il nome della sindrome di Ullrich-Turner (UTS) viene utilizzato anche per la malattia. Ma solo nel 1959 fu possibile trovare come causa il cromosoma sessuale mancante.

La monosomia X è relativamente comune. Si presume che ogni decimo aborto spontaneo nel primo trimestre di gravidanza sia causato da loro. Complessivamente, il 99% dei feti muore con il set cromosomico "45, X0" durante la gravidanza.

Sindrome di Turner: sintomi

I pazienti con sindrome di Turner sono sempre di sesso femminile. Le caratteristiche della sindrome di Turner sono diverse e non sempre influenzano completamente tutti i pazienti. Inoltre, sono correlati all'età, cioè: alcuni sintomi compaiono prima o poco dopo la nascita, mentre altri segni compaiono solo nell'ulteriore CV.

Mentre alcuni sintomi possono essere deboli o assenti, una bassa statura con un'altezza media di 148 cm è tipica della sindrome di Turner.

I pazienti con sindrome di Turner sono comuni in tutte le fasi della vita

  • accorciato le ossa del medio
  • un'attaccatura profonda e una piega della pelle allargata sul lato tra collo e spalle (ala-pelle, pterigio colli)
  • Malformazioni degli organi interni: z. B. Difetti cardiaci (compresa la coartazione aortica, difetto del setto atriale) o malformazioni renali (ad es. Rene a ferro di cavallo)

Sintomi della sindrome di Turner legati all'età

I neonati sono spesso colpiti dal linfedema sul dorso delle mani e dei piedi. Si tratta di accumuli di liquidi nella pelle causati da vasi linfatici difettosi.

I neonati con sindrome di Turner hanno spesso i seguenti sintomi:

  • torace ampio e piatto (Schildthorax) con capezzoli ampiamente distanziati
  • molte macchie di fegato (nevi)
  • osteoporosi incipiente (perdita ossea)

Nell'adolescenza, l'ipofunzione delle ovaie è evidente. Se sono presenti ovaie, queste sono sempre più lontane e più lontane. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, sono presenti solo filamenti di tessuto connettivo (gonadi della striscia). Questo lascia la pubertà fuori. Le ragazze con la sindrome di Turner non hanno sanguinamento mestruale. I medici parlano anche di un'amenorrea primaria.

Altre caratteristiche della sindrome di Turner

Altri segni della sindrome di Turner includono:

  • malformazioni dell'orecchio
  • Durezza di udito
  • Genitale sottosviluppato (ipoplasico)

Lo sviluppo intellettuale nei pazienti con sindrome di Turner è solitamente normale. Tuttavia, i problemi di udito possono verificarsi a scuola a causa della sordità.

Sindrome di Turner: cause e fattori di rischio

Sindrome di Turner: spiegazioni di parole

Per capire meglio la sindrome di Turner, ecco alcune spiegazioni.

La sindrome di Turner è basata sull'aberrazione cromosomica. Questo è inteso dai medici che il numero o la struttura dei cromosomi è disturbato. Sui cromosomi sono memorizzate le nostre informazioni genetiche. Normalmente ci sono 46 cromosomi in ogni cellula. Questi includono due cromosomi sessuali. Nel cariotipo femminile (set cromosomico) sono indicati come XX, nel maschio come XY. Un normale cariotipo è descritto come 46, XX o 46, XY, rispettivamente. Se manca un cromosoma, questo è chiamato monosomia.

Sindrome di Turner: diversi cariotipi

Diversi cariotipi possono portare alla sindrome di Turner:

  • 45, X0: Circa il 50% dei pazienti ha solo 45 cromosomi invece di 46 in tutte le cellule del corpo. Manca un cromosoma sessuale (X o Y). Questo è chiamato Monosomy X.
  • 45, X0 / 46, XX o 45, X0 / 46, XY: in più del 20% dei pazienti sono presenti entrambe le cellule con set completo di cromosomi (46, XX) e cellule con monosomia X (45, X0). Questo è chiamato mosaico
  • 46, XX: circa il 30% delle persone colpite ha un set completo di cromosomi in tutte le cellule (46, XX), ma un cromosoma X è strutturalmente alterato

Come viene creata la monosomia X?

Si ritiene che la causa della sindrome di Turner sia la maturazione dello sperma del padre. Ciò è giustificato dal fatto che le indagini dimostrano che l'attuale cromosoma X è stato ereditato dalla madre in quasi l'80% dei casi.

I genitori di un bambino con la sindrome di Turner non hanno alcun rischio aumentato che anche un altro bambino soffra. Inoltre, l'età della madre non è considerata un fattore di rischio per la formazione di una sindrome di Turner.

Sindrome di Turner: esami e diagnosi

La sindrome di Turner può essere diagnosticata in momenti diversi. Frequentemente, i bambini sono i primi a cadere nella loro piccola crescita, così che il pediatra provoca ulteriori indagini. Con il progredire della malattia, anche i ginecologi e i genetisti umani svolgono un ruolo. Se il tuo pediatra sospetta una sindrome di Turner, ti chiede prima in dettaglio la storia della malattia (anamnesi). Tra le altre cose, può porre le seguenti domande:

  • Le malattie ereditarie sono note nella tua famiglia?
  • Il tuo bambino era sempre più piccolo degli stessi vecchi compagni di gioco?
  • Hai notato delle mani gonfie o dei piedi nel tuo bambino alla nascita?

Sindrome di Turner: esame fisico

L'obiettivo principale è l'esame obiettivo della sindrome di Turner durante l'ispezione. Il pediatra ha esaminato le singole parti del corpo è attentamente e prestare attenzione a sintomi come brevi metacarpi, pterigio (pterigio del collo), talpe (nevi), figura della cassa, la spaziatura capezzolo e dimensioni del corpo.

Durante l'auscultazione, il medico può rilevare eventuali malformazioni cardiache. Con le malformazioni ecografiche del rene può essere rilevato.

Sindrome di Turner: analisi del sangue

Dopo aver prelevato un campione di sangue, vari livelli di ormone possono essere determinati in laboratorio. I pazienti con sindrome di Turner di solito hanno alti livelli di FSH e LH, così come molto poco estrogeno nel sangue.

Inoltre, le cellule del sangue raccolte possono essere visualizzate al microscopio e il numero e la struttura dei cromosomi analizzati. Pertanto, la monosomia X può essere facilmente riconosciuta perché c'è solo un cromosoma sessuale invece di due.

Sindrome di Turner: esami prenatali

Attraverso esami prenatali (diagnosi prenatale) la sindrome di Turner può già essere rilevata nei bambini nel grembo materno. Che succede con procedura invasiva come l'amniocentesi o l'amniocentesi (prelievo di villi coriali). ma il lato negativo è un aumentato rischio di aborto spontaneo perchè per campionare un intervento in donne in gravidanza è necessaria (prelievo del liquido amniotico o di un campione di placenta).

Avere questo svantaggio esami del sangue prenatale non invasivo come il test di armonia, PraenaTest e Panorama non prova. Per questi esami è necessario un solo campione di sangue delle donne in gravidanza. In esso si possono trovare tracce di materiale genetico infantile, che può essere esaminato per anomalie cromosomiche come la sindrome di Turner. Il risultato del test è abbastanza affidabile. Tuttavia, tale indagine avrà un costo a seconda del test e la portata delle analisi di diverse centinaia di euro, più il costo dei servizi medici necessari (come la consulenza genetica e sangue). Tutte le donne incinte di solito devono pagare da sole. Le compagnie di assicurazione sanitaria pagano solo i costi nei singoli casi.

Sindrome di Turner: trattamento

Per trattare la bassa statura, una terapia con ormoni della crescita dovrebbe essere iniziata già nell'infanzia. In questo modo, è possibile ottenere un aumento della lunghezza da 5 a 8 centimetri. A questo scopo, l'ormone della crescita deve essere iniettato giornalmente nel tessuto adiposo sottocutaneo (sottocutaneo).

Di età compresa tra 12 a 13 anni della pubertà deve essere iniziata da un farmaco esperto Kinderendokrinologen o figli ginecologo. Per questo, gli integratori di estrogeni sono presi ogni giorno per 6 a 18 mesi. Successivamente, viene stabilito un normale ciclo di quattro settimane, in cui vengono presi gli estrogeni per 3 settimane, che vengono poi sospesi per 1 settimana.

Il nanismo e la mancanza di pubertà sono spesso molto stressanti per i pazienti con sindrome di Turner, così che le terapie citate possono aumentare il benessere. Inoltre, gli estrogeni aiutano a contrastare l'osteoporosi ad esordio precoce.

Sindrome di Turner: decorso della malattia e prognosi

Il cariotipo alla base della sindrome di Turner influenza in modo considerevole la gravità e la prognosi dei sintomi in parte:

Nei pazienti con sindrome di Turner che hanno un set di 45, X0 di cromosomi in tutte le cellule, la pubertà rimane spento perché le ovaie smettono di produrre ormoni sessuali. I medici parlano anche di insufficienza ovarica primaria. Questi pazienti sono sterili.

Pazienti che hanno un cariotipo mescolato con un cromosoma Y-azioni (45, X0 / 46, XY), hanno il rischio che le ovaie (gonadi) degenerano in gonadoblastoma. In questi pazienti deve essere presa in considerazione una rimozione precauzionale delle ovaie.

I pazienti con una serie di cromosomi a mosaico possono avere la pubertà normale con un ciclo mestruale regolare. La gravidanza è possibile

Sindrome di Turner: rischio di altre malattie

Nell'età adulta i pazienti con sindrome di Turner sono a maggior rischio

  • Ipertensione (ipertensione arteriosa)
  • Diabete mellito
  • Obesità (obesità)
  • Osteoporosi (fragilità delle ossa)
  • Malattie tiroidee (tiroidite di Hashimoto)
  • Sanguinamento del tratto digestivo (sanguinamento gastrointestinale)

ammalarsi Pertanto, i controlli sanitari dovrebbero essere effettuati su base regolare al fine di individuare e trattare le malattie il più presto possibile.

Sindrome di Turner: gravidanza

Se la gravidanza è possibile, il rischio per la vita della madre e del bambino dovrebbe essere discusso con un ginecologo esperto. Durante la gravidanza, una donna Turner ha una probabilità 100 volte maggiore di soffrire di una rottura dell'arteria principale (rottura o dissezione aortica) rispetto alle donne sane. Inoltre, aumenta la probabilità di diabete e ipertensione correlati alla gravidanza. L'incidenza della prematurità, della natimortalità e del ritardo della crescita (ritardo della crescita intrauterina) nella madre sindrome di Turner sono aumentati.


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